Διαβάστε το | Μας ενδιαφέρει όλες!

ΣΠΑΝΙΟ ΚΑΙ ΔΥΣΚΟΛΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΙΜΟ ΕΙΔΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ. ΔΙΑΔΩΣΤΕ ΤΟ ΣΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΓΥΡΩ ΣΑΣ....





Το Νοέμβριο, ένα σπάνιο είδος καρκίνου του μαστού βρέθηκε. Μια κυρία ανέπτυξε μια αναφυλαξία στο στήθος της, παρόμοια με αυτήν των νέων μητέρων που θηλάζουν.



Επειδή η μαστογραφία της ήταν καθαρή, ο γιατρός την θεράπευσε με τα αντιβιοτικά για τις μολύνσεις. Μετά από 2 κύκλους, συνέχισε να γίνεται χειρότερα, έτσι ο γιατρός της την έστειλε για μια άλλη μαστογραφία. Αυτή τη φορά παρουσίασε μια μάζα.

Η βιοψία Α βρήκε μια γρήγορα αυξανόμενη κακοήθεια. Άρχισε χημειοθεραπείες προκειμένου να μειωθεί η αύξηση, κατόπιν μια μαστεκτομή, εκτελέσθηκε κατόπιν ένας πλήρης κύκλος χημειοθεραπείες, κατόπιν ακτινοβολία. Μετά από περίπου 9 μήνες έντονης επεξεργασίας, της δόθηκε ένας ' καθαρός λογαριασμός ' υγείας. Για το επόμενο έτος της ζωής της ζούσε την κάθε ημέρα στο maximum.



Κατόπιν ο καρκίνος επέστρεψε στην περιοχή του συκωτιού. Έκανε 4 θεραπείες και αποφάσισε ότι ήθελε την ποιότητα στη ζωή της, όχι τα μετέπειτα αποτελέσματα των χημειοθεραπειών.



Είχε 5 μήνες ζωής και προγραμμάτισε κάθε λεπτομέρεια των τελευταίων αυτών ημερών. Μετά από μερικές ημέρες, που χρειάστηκε να παίρνει μορφίνη για τον πόνο, πέθανε.



Aφησε αυτό το μήνυμα για να παραδοθεί στις γυναίκες παντού:





Διαβάστε το!

 

Read More [...]

Posted in ασθένεια, γυναίκα, καρκίνος, μαστός, υγεία

Αναιμία στην κύηση: Γιατί εμφανίζεται, πώς αντιμετωπίζεται

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ο όγκος του πλάσματος στο αίμα αυξάνεται περισσότερο από τα ερυθρά αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα να έχουμε αιμοαραίωση, που αντικατοπτρίζεται με πτώση της τιμής του αιματοκρίτη και της αιμοσφαιρίνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις η κατάσταση πιθανώς να εξελιχθεί σε αναιμία, η οποία όμως μπορεί να αντιμετωπιστεί προληπτικά με θετικά αποτελέσματα.



Αναιμία ονομάζουμε την πτώση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή/και της αιμοσφαιρίνης σε σταθερό όγκο αίματος. Η εγκυμοσύνη προκαλεί σημαντικές αλλαγές τόσο στα έμμορφα - κυτταρικά στοιχεία του αίματος όσο και στον όγκο του πλάσματος. Η αύξηση του όγκου του πλάσματος φτάνει το 45% - 50%, που οφείλεται σε μια σειρά μηχανισμούς όπως η αύξηση των οιστρογόνων από τον πλακούντα, που διεγείρει το σύστημα ρενίνης - αγγειοτενσίνης - αλδοστερόνης, όπου η τελευταία προάγει αύξηση κατακράτησης Νa+ και νερού από τους νεφρούς. Η προγεστερόνη συμμετέχει επίσης στην αύξηση του όγκου του πλάσματος με παρόμοιους μηχανισμούς.



Η αύξηση του όγκου του πλάσματος αρχίζει από το πρώτο τρίμηνο της κύησης, αλλά γίνεται εμφανέστερη κατά τη διάρκεια του δευτέρου τριμήνου, οπότε σταθεροποιείται γύρω στην 30ή εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Έχει παρατηρηθεί μεγαλύτερη αύξηση του όγκου του πλάσματος σε πολύτοκες γυναίκες με έμβρυα μεγάλου βάρους, όπως συμβαίνει και στην πολύδυμη κύηση. Ο όγκος του πλάσματος επανέρχεται στα φυσιολογικά επίπεδα τρεις εβδομάδες μετά τον τοκετό. Η αύξηση του όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν ξεπερνά το 30%, που αντιστοιχεί σε 450 ml ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η αύξηση αυτή εξαρτάται άμεσα από τη λήψη ή μη σιδήρου κατά τη διάρκεια της κύησης.



Από τα παραπάνω γίνεται σαφές ότι κατά τη διάρκεια της κύησης υπάρχει δυσανάλογη αύξηση του όγκου του πλάσματος σε σχέση με τον όγκο των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που έχει ως αποτέλεσμα την αιμοαραίωση. Αυτό αντικατοπτρίζεται εργαστηριακά με την πτώση της τιμής του αιματοκρίτη και της αιμοσφαιρίνης από τον τρίτο μήνα της κύησης, ενώ το μέγιστο της μείωσης αυτής παρατηρείται από τον πέμπτο μέχρι τον όγδοο μήνα. Μετέπειτα εμφανίζεται αύξηση των τιμών αυτών στις τελευταίες εβδομάδες της κύησης μέχρι και τον τοκετό. Κατά συνέπεια μιλάμε για αναιμία στη διάρκεια της εγκυμοσύνης όταν η αιμοσφαιρίνη έχει συγκέντρωση μικρότερη των 10 gr/dl, ενώ εκτός εγκυμοσύνης όταν η τιμή αυτή είναι κάτω από 12 gr/dl.



Πότε έχουμε αναιμία



Οι αναιμίες είναι παθολογικές καταστάσεις που αιτιολογικά οφείλονται σε τρεις μεγάλες κατηγορίες:

Στη μειωμένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Στην αυξημένη - πρόωρη καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Στη μεγάλη απώλεια αίματος.



Τα εργαστηριακά αποτελέσματα στις τρεις περιπτώσεις παρουσιάζουν πτώση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, της αιμοσφαιρίνης και του αιματοκρίτη από τις κατώτερες φυσιολογικές τιμές. Στον παρατιθέμενο πίνακα αναφέρονται μερικές από τις συνηθέστερες αναιμίες κατά την κύηση.



Η πιο συχνή αναιμία στην κύηση είναι η σιδηροπενική. Πρόκειται για αναιμία που οφείλεται είτε στη μη επαρκή λήψη σιδήρου σε καταστάσεις αυξημένων απαιτήσεων λόγω κακής διατροφής, είτε στη μείωση απορρόφησης σιδήρου από το ανώτερο γαστρεντερικό σύστημα, είτε στη χρόνια απώλεια αίματος.



Τα κλινικά συμπτώματα και σημεία είναι αυτά που χαρακτηρίζουν κάθε αναιμία όπως κόπωση, καταβολή δυνάμεων, αδυναμία, ωχρότητα δέρματος και επιπεφυκότων, δύσπνοια, καθώς και ειδικά συμπτώματα και σημεία λόγω της έλλειψης σιδήρου, όπως γλωσσίτιδα, χειλίτιδα, κοιλονυχία, οξυθυμία, παγοφαγία και μετακρικοειδής οισοφαγική δυσφαγία. Η εγκατάσταση τόσο των κλινικών όσο και των εργαστηριακών ευρημάτων είναι σταδιακή. Η έντονη σιδηροπενική αναιμία, όπου δεν αναγνωρίζεται και δεν θεραπεύεται έγκαιρα, μπορεί να δημιουργήσει αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση προεκλαμψίας, λιποβαρών και θνησιγενών εμβρύων εξαιτίας των διαταραχών ενδομήτριας ανάπτυξης.



Η αντιμετώπιση



Για την αντιμετώπιση της σιδηροπενικής αναιμίας στην εγκυμοσύνη, σήμερα προτείνεται η προληπτική χορήγηση σιδήρου από τη 12η - 15η εβδομάδα μέχρι και το τέλος της. Η προληπτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει χορήγηση από το στόμα σκευασμάτων θειικού, φουμαρινικού ή γλυκονικού σιδήρου σε δοσολογία, κατά την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας (ΠΟΥ), 30 - 60 mg στοιχειακού σιδήρου την ημέρα και η ενθάρρυνση της εγκύου για σωστά ισορροπημένη διατροφή. Ενώ για εγκύους με έλλειψη σιδήρου συνιστάται δοσολογία 120 - 40 mg την ημέρα. Εργαστηριακή βελτίωση μετά τη χορήγηση σιδήρου θα αντικατοπτριστεί σε αύξηση των δικτυοερυθροκυττάρων έπειτα από 7 - 10 ημέρες από την έναρξη της θεραπείας και αύξηση της τιμής της αιμοσφαιρίνης κατά 0,7 - 1 gr/dl την εβδομάδα.



Η αναιμία στην κύηση είναι παθολογική κατάσταση που χρειάζεται τόσο την αμέριστη προσοχή της εγκύου όσο και τη συνεργασία του αιματολόγου με τον μαιευτήρα γυναικολόγο, ο οποίος παρακολουθεί την κύηση. Ακρογωνιαίος λίθος στην ευτυχή κατάληξη της κύησης σε μια τέτοια δύσκολη περίπτωση είναι η σωστή παρακολούθηση και η ενημέρωση της εγκύου από τον ιατρό της και η εμπιστοσύνη της προς αυτόν.



Οι συνηθέστεροι τύποι αναιμίας κατά την κύηση



'Φαινομενικές' αναιμίες

Φυσιολογική αναιμία της κύησης, που οφείλεται σε αιμοαραίωση.



Αναιμίες λόγω ελαττωμένης

παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων

Σιδηροπενική αναιμία λόγω έλλειψης σιδήρου.

Μεγαλοβλαστική αναιμία εξαιτίας έλλειψης φυλλικού

οξέος ή VitB 12.

Αμιγής απλασία ερυθράς σειράς (αναιμία Diamond - Blackfran).

Απλαστική αναιμία.



Αναιμίες λόγω αυξημένης - πρόωρης

καταστροφής ερυθρών αιμοσφαιρίων

Δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Α και Β μεσογειακή αναιμία.

Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία.

Αυτοάνοσες αιμολυτικές αναιμίες θερμού ή ψυχρού τύπου.

Μικροαγγειοπαθητικές αιμολυτικές αναιμίες.



Πηγή: www.iatronet.gr

Read More [...]

Posted in αναιμία, ασθένεια, γυναίκα, εγκυμοσύνη

Η κατάθλιψη του πατέρα πριν και μετά από τη γέννηση ενός παιδιού του

Η σοβαρή κατάθλιψη πριν και μετά από τη γέννηση ενός παιδιού, μπορεί να εκδηλωθεί στη μητέρα του παιδιού αλλά είναι δυνατόν να προσβάλει και τον πατέρα του παιδιού.



Είναι βέβαιο ότι το να γίνει κάποιος γονιός αποτελεί μια μεγάλη πρόκληση, με πολλές δυσκολίες και ευθύνες που διαρκούν για πολλά χρόνια αν όχι για όλη τη ζωή. Η ζωή του ζευγαριού αλλάζει ριζικά σε όλους τους τομείς και δεν είναι εκπληκτικό ότι μερικοί άνθρωποι αντιμετωπίζουν δυσκολίες προσαρμογής που κάποτε οδηγούν σε κατάθλιψη.



Η κατάθλιψη της μητέρας πριν και μετά από τη γέννηση ενός παιδιού της είναι ένα καλά γνωστό πρόβλημα με αρνητικές επιπτώσεις για την ίδια τη γυναίκα σε προσωπικό επίπεδο, για την οικογένεια και για την εξέλιξη της ανάπτυξης του παιδιού.



Το τι συμβαίνει ψυχολογικά στον πατέρα πριν και μετά τη γέννηση ενός παιδιού του, δεν είναι εξίσου καλά τεκμηριωμένο. Οι επιπτώσεις όμως που μπορεί να έχει η κατάθλιψη στον πατέρα που προκαλείται εξαιτίας της γέννησης του παιδιού του μπορεί να έχει εξίσου σημαντικές επιπτώσεις όπως και στη μητέρα.



Τα τελευταία 30 χρόνια έρευνες έχουν συγκεντρώσει στοιχεία που δείχνουν καλύτερα το πρόβλημα της κατάθλιψης λόγω γέννησης παιδιού στους άνδρες, την έκταση, τα συμπτώματα και τις επιπτώσεις της.



Μια πρόσφατη ανασκόπηση των ερευνών που διενεργήθηκαν για το ζήτημα από το 1980 έως το 2009 μας προσφέρει τα ακόλουθα στοιχεία:

Οι περισσότερες περιπτώσεις κατάθλιψης του πατέρα μετά τη γέννηση ενός παιδιού του δεν ανιχνεύονται, η διάγνωση δεν γίνεται και οι άνδρες αυτοί παραμένουν χωρίς θεραπεία



Περίπου 10% των ανδρών βιώνουν κατάθλιψη πριν και μετά τη γέννηση ενός παιδιού τους



Στους 3 μήνες μετά τη γέννηση του παιδιού καταγράφεται το χαμηλότερο ποσοστό κατάθλιψης, 7,7% στους πατέρες



Το ψηλότερο ποσοστό κατάθλιψης στους πατέρες μετά τη γέννηση παιδιού τους είναι 25,6% και αυτό καταγράφεται στη χρονική περίοδο των 3 έως 6 μηνών από τη γέννηση



Υπάρχει ένας μέτριος βαθμός συσχέτισης μεταξύ της κατάθλιψης του πατέρα και της μητέρας



Στους άνδρες των οποίων η γυναίκα είχε κατάθλιψη σε σχέση με τη γέννηση του παιδιού, ήσαν σημαντικά αυξημένες οι πιθανότητες προσβολής και των ίδιων από κατάθλιψη



Φαίνεται λοιπόν ότι η κατάθλιψη σε σχέση με τη γέννηση ενός παιδιού υπάρχει και είναι ένα σοβαρό πρόβλημα και στον πατέρα έστω και εάν η συχνότητα του προβλήματος είναι χαμηλότερη στους άνδρες από ότι στις γυναίκες.



Υπάρχουν διάφοροι λόγοι που πιθανόν να εξηγούν την κατάθλιψη πριν και μετά τη γέννηση ενός παιδιού σε ένα πατέρα. Η έλλειψη ύπνου που δημιουργεί αναπόφευκτα η γέννηση ενός παιδιού στους γονείς, οι νέες ευθύνες που βαραίνουν τον πατέρα και η ανάγκη στήριξης μιας γυναίκας του πάσχει από επιλόχειο κατάθλιψη συγκαταλέγονται στους παράγοντες που δημιουργούν κατάθλιψη και στον πατέρα.



Είναι ευθύνη του γιατρού ή άλλου επαγγελματία της υγείας που φροντίζει το ζευγάρι να αντιληφθούν εάν τα ψυχικά προβλήματα που αντιμετωπίζει ο πατέρας ή η μητέρα είναι προβλήματα συνήθη που αντιμετωπίζει ένα ζευγάρι με παιδιά ή εάν πρόκειται για μορφή κατάθλιψης που απαιτεί εξειδικευμένη φροντίδα.



Νέα ερευνητικά στοιχεία δείχνουν παράλληλα ότι η κατάθλιψη στον πατέρα που συμβαίνει νωρίς στη ζωή του παιδιού του, μπορεί να έχει ιδιαίτερα αρνητικές συνέπειες στην ψυχοκινητική, συναισθηματική και συμπεριφορική ανάπτυξη του παιδιού.



Για τους λόγους αυτούς χρειάζεται μεγαλύτερη προσοχή για καλύτερη ανίχνευση, θεραπεία και στήριξη των πατέρων που υποφέρουν από κατάθλιψη λόγω γέννησης ενός παιδιού τους.



Σε ζευγάρια γονέων που ο ένας από τους δύο πάσχει από μια τέτοια κατάθλιψη, απαιτείται μεγαλύτερη προσοχή διότι οι πιθανότητες και ο άλλος γονιός να υποφέρει και αυτός από κατάθλιψη είναι πολύ περισσότερες.



Πηγή: www.medlook.net

Read More [...]

Posted in ασθένεια, βρέφος, γέννηση, κατάθλιψη, οικογένεια, πατέρας

Μαμά, πονάει η κοιλιά μου!

Τα αίτια των κοιλιακών αλγών στα παιδιά είναι ποικίλα και συνήθως αφορούν το γαστρεντερικό τους σύστημα. Υπάρχουν, όμως, και περιπτώσεις που το αίτιο των κοιλιακών αλγών βρίσκεται σε κάποιο άλλο σύστημα του οργανισμού τους. Πάρα πολύ συχνά, σε παιδιά προσχολικής και σχολικής ηλικίας εμφανίζονται υποτροπιάζοντα κοιλιακά άλγη που δεν έχουν κάποια προφανή αιτία και ο πλήρης εργαστηριακός και κλινικός έλεγχος δεν καταλήγει σε κάποιο οργανικό πρόβλημα. Αυτά τα κοιλιακά άλγη είναι ψυχογενούς αιτιολογίας.

Το μεγαλύτερο από μια εβδομάδα χρονικό διάστημα  υποτροπών, η απουσία άλλων συμπτωμάτων ή ευρημάτων (πυρετός, διάρροια, εμετός, πονόλαιμος), η εμφάνισή τους κάποια σταθερή ώρα, η σύντομη διάρκεια και η αυτόματη υποχώρησή τους είναι κάποια από τα χαρακτηριστικά που συνηγορούν σε τέτοιου είδους άλγη. Είναι πολύ πιθανό να αναφέρονται παρόμοιες εκδηλώσεις και σε άλλα μέλη ή στο ιστορικό της οικογένειας.


Οι αιτίες εκδήλωσης υποτροπιαζόντων κοιλιακών αλγών είναι ποικίλες όπως το σχολείο, οι σχέσεις του παιδιού με την δασκάλα και τους συμμαθητές, οι σχέσεις του με τα αδέλφια και τους γονείς του, πιθανές εντάσεις μέσα στην οικογένεια, ο χωρισμός ή το διαζύγιο των γονιών και ο αποχωρισμός ή ο θάνατος αγαπημένου ανθρώπου ή ζώου. Πρέπει να ενθαρρύνουμε το παιδί να εκφράζει τις ανησυχίες του και να εξωτερικεύει τα προβλήματά του. Μερικές φορές θα χρειαστούμε τη συνδρομή από παιδοψυχολόγο ή παιδοψυχίατρο.





Μετά τα άλγη ψυχογενούς αιτιολογίας, ηδυσκοιλιότητα είναι η πιο συχνή αιτία κοιλιακών αλγών. Τα παιδιά απορροφημένα συχνά από το παιχνίδι τους αναβάλουν τις κενώσεις τους ή κάνουν μικρές κενώσεις προσπαθώντας να μη καθυστερήσουν από κάποια άλλη δραστηριότητα τους, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται μεγάλες ποσότητες κοπράνων στο έντερό τους που, σταδιακά, σκληραίνουν και τελικά το αποφράσουν. Το παιδί παραπονιέται για πόνο χαμηλά στην κοιλιά του, δυσκολεύεται και πονάει κατά την αφόδευση. Στην συνέχεια, έχοντας αυτή τη δυσάρεστη εμπειρία, αναβάλει τις κενώσεις, με αποτέλεσμα τη μεγαλύτερη συσσώρευση κοπράνων στο έντερό του και την επιδείνωση των κοιλιακών αλγών. Έχουμε, δηλαδή, ένα φαύλο κύκλο που κάποτε πρέπει να διακοπεί.

Τα παιδιά που δεν σιτίζονται σωστά και δεν τρώνε λαχανικά, φρούτα και όσπρια είναι πιο επιρρεπή να εμφανίσουν δυσκοιλιότητα. Η σωστή διατροφή μαζί με την εκπαίδευση του παιδιού στην υγιεινή του, δηλαδή να μάθει να αφοδεύει κάποια σταθερή ώρα της ημέρας συνήθως μετά από κάποιο γεύμα και να αφιερώνει επαρκή χρόνο στην αφόδευσή του, θα συμβάλουν σημαντικά στην αποκατάσταση της λειτουργίας του εντέρου του και την υποχώρηση των κοιλιακών αλγών.

Οι ουρολοιμώξεις είναι πολύ συνηθισμένες σε κορίτσια 3 – 5 χρονών που εκδηλώνονται με ενοχλήσεις στην περιοχή της ουροδόχου κύστης και με τσούξιμο κατά την ούρηση. Μπορεί επίσης να συνοδεύονται από συχνουρία ή ενούρηση και συνήθως δεν εμφανίζουν πυρετό. Χρειάζεται να γίνουν εξετάσεις και με ιατρική παρέμβαση υποχωρούν και σταματούν και τα κοιλιακά άλγη.

Η στρεπτοκοκκική φαρυγγοαμυγδαλίτιδα είναι μία μικροβιακή λοίμωξη του φάρυγγα και τον αμυγδαλών που συνήθως προκαλεί πυρετό και πονόλαιμο. Μερικές φορές εμφανίζεται και κοιλιακό άλγος στο δεξί κάτω μέρος της κοιλιάς ή περιομφαλικά που μοιάζει πάρα πολύ με αυτό της σκωληκοειδίτιδας και ανησυχεί τους γονείς. Χρειάζεται οπωσδήποτε να εξεταστεί το παιδί από παιδίατρο για να γίνει η διαφορική διάγνωση και να αντιμετωπιστεί άμεσα, γιατί κάποιες φορές προκαλεί επιπλοκές.

Η σκωληκοειδίτιδα εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά σχολικής ηλικίας και είναι σπάνια κάτω των 3 χρόνων. Το πρώτο σύμπτωμα της είναι ο έντονος και συνεχής πόνος στο κέντρο της κοιλιάς του παιδιού, γύρω από τον ομφαλό του, που στη συνέχεια μετακινείται προς τα κάτω και δεξιά. Συνήθως ο πόνος συνοδεύεται από ναυτία, εμετό και μέτριο πυρετό (θερμοκρασία κάτω από 38.4οC). Απαιτείται άμεση ιατρική παρέμβαση και εργαστηριακός έλεγχος. Αν τεθεί η διάγνωση οξεία σκωληκοειδίτις πρέπει να γίνει άμεσα χειρουργική αφαίρεση της σκωληκοειδούς υπόφυσης.

Η γαστρεντερίτιδα οφείλεται συνήθως σε ιούς, όμως μπορεί να την προκαλέσουν και μικρόβια  ή παράσιτα. Η μετάδοση γίνεται εντεροστοματικά, δηλαδή βάζοντας στο στόμα μας μολυσμένα χέρια, είτε τρώγοντας τρόφιμα που πιάσαμε με τα μολυσμένα χέρια μας. Σε κάποιες περιπτώσεις ιογενών γαστρεντερίτιδων η μετάδοση μπορεί να γίνει και με τον αέρα. Εκδηλώνεται με κοιλιακά άλγη, εμέτους και διάρροια. Διαρκεί συνήθως 2-3 ημέρες και υποχωρεί αυτόματα χωρίς φαρμακευτική αγωγή, μόνο με δίαιτα και ενυδάτωση. Σε παιδιά που κάνουν πάρα πολλούς εμέτους και διάρροιες υπάρχει ο κίνδυνος αφυδάτωσης, γι' αυτό και σε μερικές περιπτώσεις θα απαιτηθεί η χορήγηση ενδοφλεβίως υγρών (ορός). Οι παρασιτώσεις συνήθως προκαλούν υποτροπιάζοντα κοιλιακά άλγη, ανορεξία, απώλεια βάρους και αναιμία. Χρειάζεται να γίνουν ειδικές εξετάσεις και να δοθεί κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή. 

Η πρόληψη με την τήρηση των κανόνων υγιεινής (τακτικό πλύσιμο των χεριών, δεν βάζουμε ποτέ τα χέρια στο στόμα) συμβάλουν σημαντικά στην αποφυγή της και τον περιορισμό της μετάδοσής της.

Η αλλεργία ή δυσανεξία στο γάλα και η αλακτασία είναι αιτίες εμφάνισης υποτροπιαζόντων κοιλιακών αλγών, που ακολουθούν όμως συνήθως τη λήψη γάλακτος ή γαλακτοκομικών προϊόντων.

Μια πιο σπάνια στις μέρες μας αιτία εμφάνισης κοιλιακών αλγών είναι η δηλητηρίαση με μόλυβδο που εμφανίζεται συνήθως σε μικρά παιδιά που κατοικούν σε παλιά σπίτια, που έχουν βαφεί με χρώματα που περιέχουν μόλυβδο. Τα παιδιά της προσχολικής ηλικίας μπορεί να βάλουν στο στόμα τους και να καταπιούν μικρά φύλλα ξεφλουδισμένης μπογιάς, με αποτέλεσμα, επειδή ο μόλυβδος δεν αποβάλλεται από τον οργανισμό τους και συσσωρεύεται αθροιστικά, να εμφανίζουν τελικά συμπτώματα δηλητηρίασης (κοιλιακά άλγη, δυσκοιλιότητα, ευερεθιστότητα, λήθαργο, σπασμούς). Αν το παιδί σας συνηθίζει να τρώει φλούδες μπογιάς και εμφανίσει συμπτώματα, απευθυνθείτε άμεσα στο παιδίατρο σας για να γίνουν οι απαραίτητες εξετάσεις και να αντιμετωπιστεί άμεσα. Σήμερα πλέον υπάρχουν και βαφές χωρίς μόλυβδο (οικολογικές) που τείνουν να καθιερωθούν, οπότε και η πιθανότητα δηλητηρίασης από μόλυβδο να περιορίζεται σημαντικά.





Πηγή: www.mammycool.gr

Read More [...]

Posted in ασθένεια, γονείς, παιδιά

Διάγνωση: Επιληψία

Η επιληψία είναι μια σοβαρή ασθένεια, για την οποία υπάρχει άγνοια και θεωρείται από πολλούς ένα ταμπού. Καλό θα ήταν να γνωρίζετε τι ακριβώς είναι, πως γίνεται η διάγνωση και τις θεραπείες δίνονται, σε μικρούς και μεγάλους ασθενείς.





Τι είναι η επιληψία;

Η λέξη "επιληψία" χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από την Ιπποκράτη (460-357 π.Χ.) και σημαίνει την αιφνίδια κατάληψη.

Η ιδέα ότι ο επιληπτικός καταλαμβάνεται από υπερφυσικές θεϊκές ή δαιμόνιες δυνάμεις, έκανε τους ανθρώπους να πιστεύουν ότι η επιληπτική κρίση ήταν ένας κακός οιωνός. Έτσι, η επιληπτική κρίση εμφανιζόμενη σαν προσωποποίηση του κακού, ενέπνευσε ορισμένες θρησκευτικές κινήσεις και σε άλλες περιπτώσεις, επειδή έχει στοιχεία δύναμης και φαντασίας, θεωρήθηκε ένδειξη εξουσίας (πχ Ναπολέων) και δημιουργικής ικανότητας (πχ Ντοστογιέφσκι, Μπετόβεν).

Σήμερα γνωρίζουμε ότι επιληψία ειναι η τάση που έχουν ορισμένα άτομα να παρουσιάζουν σπασμούς ή κρίσεις ή επεισόδια. Στον κόσμο υπάρχουν περίπου 50 εκατομμύρια άτομα με επιληψία (40 εκατομμύρια στις αναπτυσσόμενες χώρες και 10 εκατομμύρια στις αναπτυγμένες χώρες). Δεν είναι νοητική ασθένεια και στις περισσότερες περιπτώσεις αντιμετωπίζεται επιτυχώς με φάρμακα.

Το κενό θεραπείας στον αναπτυσσόμενο κόσμο είναι 80%. Στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 100.000 άτομα με επιληψία.

Οι επιληπτικές κρίσεις, είναι αποτέλεσμα ξαφνικών συνήθως σύντομων διαδοχικών βιοηλεκτρικών εκκενώσεων μιας ομάδας εγκεφαλικών κυττάρων (νευρώνων) που προκαλούν διάφορες αφαιρέσεις, κινήσεις, συσπάσεις, συμπεριφορές, αισθήσεις και συγκινήσεις. Εκφορτίσεις που αφορούν ένα συγκεκριμένο τμήμα του εγκεφάλου εκδηλώνονται σε ένα τμήμα του σώματος μας με εστιακές κρίσεις/φαινόμενα και χαρακτηρίζουν τις εστιακές επιληψίες. Εκφορτίσεις που διεγείρουν ταυτόχρονα όλο τον εγκέφαλο είναι γενικευμένες από την αρχή και χαρακτηρίζουν τις γενικευμένες επιληψίες.

Το επιληπτικό σύνδρομο, ο συνδυασμός κλινικών και ηλεκτροεγκεφαλογραφικών δεδομένων που μαζί με το αιτιολογικό υπόστρωμα και την ηλικία αποτελούν μια ξεχωριστή ομάδα.

Έτσι με την αναγνώριση ενός συνδρόμου γνωρίζουμε: την αιτιολογία, την κατάλληλη θεραπεία, την πρόγνωση και την ύπαρξη ή όχι κατάλληλου υλικού για γενετικές μελέτες.

Υπάρχουν πολλά είδη εστιακών και γενικευμένων επιληψιών, επιληπτικών συνδρόμων ή σπασμών. Άλλα σύνδρομα είναι ιδιοπαθή (υπάρχει κληρονομική προδιάθεση, δεν υπάρχει αιτία), άλλα είναι ιδιοπαθή και καλοήθη (φεύγουν με την πάροδο του χρόνου), άλλα είναι συμπτωματικά (ανευρίσκεται αιτία) ή πιθανόν συμπτωματικά.



Διάγνωση.

Η ποικιλομορφία έκφρασης των επιληψιών χρειάζεται να αξιολογηθεί και να ταξινομηθεί σωστά πριν την έναρξη οποιασδήποτε θεραπείας. Η σωστή ταξινόμηση γίνεται με τη βοήθεια λεπτομερών βιντεοπολυγραφικών ηλεκτροεγκεφαλογραφημάτων και βοηθάει στη σωστότερη θεραπεία και πρόγνωση καθώς και στην επιλογή υλικού για γενετικές μελέτες.

Η πρόγνωση των επιληψιών στα παιδιά είναι καλή, μια που το 80% τελικά θα απαλλαγεί από τις κρίσεις. Βασικός στόχος των επιληπτολόγων είναι η αναβάθμιση της ποιότητας της ζωής των ατόμων με επιληψία, με την ανακάλυψη αποτελεσματικών αντιεπιληπτικών φαρμάκων-ΑΕΦ-με λίγες ανεπιθύμητες ενέργειες, ιδίως όσον αφορά στις γνωστές λειτουργίες. Παρ' όλα αυτά, ένα ποσοστό μικρότερο του 15% αυτών που θα πάρουν χρόνια φαρμακευτική αγωγή, παρουσιάζει ανθεκτικές στη θεραπεία κρίσεις και μπορεί να ωφεληθεί από τη χειρουργική επέμβαση.



Θεραπεία.

Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα είναι αποδεδειγμένα η αποτελεσματικότερη θεραπεία για τον έλεγχο των κρίσεων. Για την καλύτερη επιτυχία χρειάζεται η λήψη του σωστού φαρμάκου και στη σωστή δόση. Εάν παρόλα αυτά οι κρίσεις δεν ελέγχονται, η εκ νέου παραπομπή σε κέντρο επιληψίας ειναι απαραίτητη για την ανακάλυψη των αιτιών της αποτυχίας που μπορεί να απαιτήσουν και χειρουργική επέμβαση.



Τα συνηθέστερα αίτια είναι:

• Η μη συμμόρφωση στη θεραπεία.


• Η μη λήψη των φαρμάκων λόγω παρενεργειών.


• Η θεραπεία να είναι ακατάλληλη για το είδος των κρίσεων.


• Η λάθος διάγνωση.

Η μέση αναλογία της ενεργού επιληψίας (δηλ. συνεχιζόμενες επιληπτικές κρίσεις και ανάγκη θεραπείας) είναι περίπου 7 ανά 1000 άτομα του γενικού πληθυσμού. Έτσι, 40-45 εκατομμύρια άτομα στον κόσμο έχουν επιληψία σε οποιαδήποτε δοθείσα στιγμή (35 εκ. στις αναπτυσσόμενες χώρες, 10 εκ. στις αναπτυγμένες χώρες). Στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 100.000 άτομα με επιληψία. Το 80% των ατόμων με επιληψία στις αναπτυσσόμενες χώρες δεν λαμβάνει καμία αντιεπιληπτική αγωγή. Οποιαδήποτε και αν είναι η αιτία, η πραγματικότητα παραμένει η ίδια: ο κίνδυνος τραυματισμού και του ξαφνικού απροσδόκητου θανάτου από τις κρίσεις είναι υψηλός.

Ο κίνδυνος τραυματισμού εξαρτάται από το είδος της κρίσης και αφορά κυρίως τις κρίσεις εκείνες κατά τις οποίες παρουσιάζεται απώλεια των αισθήσεων χωρίς προειδοποίηση και πτώση στο έδαφος με ή χωρίς σπασμούς. Ο κίνδυνος του ξαφνικού απροσδόκητου θανάτου ποικίλλει. Παράγοντες αυξημένου κινδύνου είναι: νεαροί ενήλικες, γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις, νυκτερινές κρίσεις, απότομες και γρήγορες αλλαγές των φαρμάκων και οι αρρύθμιστες κρίσεις. Ο κίνδυνος στα άτομα υψηλού κινδύνου είναι 1:100, ενώ στο γενικό πληθυσμό 1:1000 (παρόμοιος του κινδύνου από 10 τσιγάρα ημερησίως). Ξαφνικοί θάνατοι σε παιδιά κάτω των 16 ετών συμβαίνουν σπάνια, κυρίως σε παιδιά που έχουν και άλλα νευρολογικά ελλείματα.



Τι πρέπει να γνωρίζουν τα άτομα με επιληψία.

• Να ακολουθούν τη θεραπεία σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού.


• Να αναφέρουν στον γιατρό τυχόν παρενέργειες από τα φάρμακα.


• Να μη διακόπτουν απότομα τα αντιεπιληπτικά φάρμακα.


• Να ζουν φυσιολογική ζωή. Ανάλογα με τον έλεγχο αλλά και το είδος των κρίσεων μπορεί να υπάρχουν ειδικοί περιορισμοί.

Τι πρέπει να αποφεύγουν τα άτομα με επιληψία.

• Να κάνουν μπάνιο με κλειστή πόρτα.


• Να κολυμπούν μόνοι τους.


• Να οδηγούν αυτοκίνητο εάν δεν έχουν ρυθμιστεί απόλυτα οι κρίσεις τους.


• Να αποφεύγουν ορισμένες δραστηριότητες (πχ υποβρύχιο ψάρεμα) και επαγγέλματα (πχ οικοδόμος, οδηγός λεωφορείου, αεροπόρος).

Πρώτες βοήθειες.

Τι πρέπει να ξέρουμε όλοι μας όταν δούμε ένα άτομο να κάνει μια επιληπτική κρίση με σπασμούς:

• Να διατηρήσουμε την ψυχραιμία μας, να καθησυχάσουμε όσους βρίσκονται κοντά και αφήσουμε την κρίση να εξελιχθεί χωρίς να προσπαθήσουμε να τη σταματήσουμε.


• Να χρονομετρήσουμε την κρίση.


• Να απομακρύνουμε αντικείμενα που μπορεί να προκαλέσουν τραύματα. Να χαλαρώσουμε τα ρούχα, να βγάλουμε τα γυαλιά ή την οδοντοστοιχία, αν φοράει.


• Να βάλουμε κάτι μαλακό κάτω από το κεφάλι ή ένα σακάκι.


• Να γυρίσουμε  (μετά την κρίση) τον ασθενή σε πλάγια θέση για να μην καταπιεί ενδεχόμενα εμέσματα.


• Να παραμείνουμε για 15-20 λεπτά της ώρας και να ελέγξουμε την αναπνοή και το χρώμα του.


• Να προσφερθούμε να καλέσουμε ένα ταξί, συγγενή ή φίλο για να βοηθήσουν το άτομο να πάει σπίτι αν φαίνεται μπερδεμένο ή αν δεν μπορεί να πάει σπίτι μόνος του.


• Να δειξουμε κατανόηση μετά την κρίση.


• Δεν χρειάζεται να καλέσουμε για ασθενοφόρο εκτός εάν το άτομο έχει τραυματιστεί, η κύρια κρίση διαρκεί πάνω από 5 λεπτά ή εάν η κρίση επαναληφθεί ή εάν υπάρχει πρόβλημα με την αναπνοή του.


• Η αναπνοή σχεδόν πάντα επανέρχεται αυτόματα μετά από μια κρίση. Αν ο ασθενής δεν αναπνέει, αυτό σηματοδοτεί επιπλοκή της κρίσης. Το βλέπουμε όταν υπάρχει έλλειψη δυνατότητας αναπνοής, καρδιακή προσβολή ή χτύπημα στον λαιμό. Σε αυτές τις ασυνήθιστες περιστάσεις πρέπει να αρχίσει αμέσως CPR (καρδιοαναπνευστική ανάνηψη). Αν υπάρχουν επαναλαμβανόμενες κρίσεις ή μια κρίση διαρκέσει πάνω από 5 λεπτά, το άτομο πρέπει να έχει άμεση ιατρική βοήθεια. Επαναλαμβανόμενες ή παρατεταμένης διάρκεις κρίση μπορεί να είναι status epilepticus (κρίσεις που δεν σταματούν), που απαιτεί επείγουσα ιατρική βοήθεια.

Τι δεν πρέπει να κάνουμε.

• Να μετακινήσουμε το άτομο, εκτός αν κινδυνεύει.


• Να περιορίσουμε τις κινήσεις.


• Να προσπαθήσουμε να ανοίξουμε το στόμα.


• Να προσπαθήσουμε να βάλουμε κάποιο αντικείμενο στο στόμα.


• Να του δώσουμε κάτι να πιει.


• Να προσπαθήσουμε να κάνουμε τεχνητή αναπνοή εκτός από την σπάνια περίπτωση που ο ασθενής δεν αναπνέει μετά την κρίση.

Πηγή: περιοδικό "Όλα για το παιδί"

Read More [...]

Posted in ασθένεια, ενήλικοι, παιδί

Ο πυρετός και η αντιμετώπιση του

Πυρετό ονομάζουμε την αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος πάνω από το φυσιολογικό όριο, το οποίο στα παιδιά κυμαίνεται από 36,5°C μέχρι 37,8°C, ανάλογα πάντα με το σημείο του σώματος όπου μετριέται, την ώρα της ημέρας και το επίπεδο της δραστηριότητα του. Συνεπώς, ένα παιδί που μόλις έχει γυρίσει από παιχνίδι όπου είχε έντονη σωματική δραστηριότητα είναι φυσιολογικό να έχει αυξημένη θερμοκρασία σώματος.



Συνήθως, η θερμοκρασία ενός ανθρώπου μπορεί να έχει μικρές διακυμάνσεις κατά τη διάρκεια της μέρας. Το πρωί μπορεί να είναι λίγο πιο χαμηλή ενώ το απόγευμα μπορεί να αυξηθεί μέχρι και κατά 1°C. Επίσης, διακυμάνσεις στη θερμοκρασία μπορούν να προκαλέσουν δραστηριότητες όπως το φαγητό, η άσκηση κ.α.



Το πιο σημαντικό που θα πρέπει να καταλάβετε όσον αφορά τον πυρετό είναι ότι δεν είναι από μόνος του αρρώστια αλλά σύμπτωμα. Όταν λοιπόν ανεβαίνει η θερμοκρασία του σώματος ενός ανθρώπου σημαίνει ότι ο οργανισμός του προσπαθεί να εξοντώσει τους παθογόνους μικροοργανισμούς που είναι υπεύθυνοι για την αρρώστια. Γι αυτό είναι καλό να μην προσπαθούμε να ρίξουμε έναν πυρετό μέχρι 38,5°C καθώς είναι το όπλο του οργανισμού απέναντι στην αρρώστια.

Τρόποι μέτρησης της θερμοκρασίας



Μπορούμε να μετρήσουμε τη θερμοκρασία του σώματος του παιδιού με θερμόμετρο από διάφορα μέρη του σώματος αλλά έχετε υπόψη σας ότι ανάλογα με το που θα κάνετε τη μέτρηση μπορεί να έχετε ελαφρά διαφορετικές ενδείξεις θερμοκρασίας.



Παρακάτω δείτε τις φυσιολογικές τιμές θερμοκρασίας ανάλογα με το μέρος του σώματος που θα τη μετρήσετε:

μασχάλη – 34,7 με 37,3°C

στόμα – 35,3 με 37,5°C

αυτί – 35,8 με 38°C

ορθό – 36,6 με 38°C



Η πιο ακριβής μέθοδος λήψης της θερμοκρασίας είναι από το ορθό (πρωκτός) ενώ η λήψη θερμοκρασίας από το στόμα μπορεί να δώσει τιμές 0,3°C με 0,5°C κάτω από την πραγματική θερμοκρασία. Τέλος, η λήψη θερμοκρασίας από τη μασχάλη δίνει τιμή επιφανειακής θερμοκρασίας του σώματος η οποία μπορεί να είναι 0,5°C με 1°C χαμηλότερη από την θερμοκρασία στο ορθό.



Για τη μέτρηση της θερμοκρασίας στη μασχάλη, το ορθό και το στόμα μπορείτε να χρησιμοποιήσετε είτε το κλασικό θερμόμετρο υδραργύρου, είτε ένα ψηφιακό θερμόμετρο, ενώ για τη μέτρηση της θερμοκρασίας στο αυτί πρέπει να χρησιμοποιήσετε ένα θερμόμετρο αυτιού. Τα θερμόμετρα αυτιού μετρούν την θερμοκρασία του αυτιού, η οποία είναι σχεδόν ίδια με αυτή του εγκεφάλου, μέσα σε λίγα δευτερόλεπτα. Η θερμοκρασία του εγκεφάλου έχει μεγάλη σημασία καθώς ο εγκέφαλος είναι αυτός που κινδυνεύει σε περίπτωση πολύ υψηλού πυρετού (πάνω από 41°C).



Όσον αφορά τις μεθόδους μέτρησης της θερμοκρασίας πρέπει να ξέρετε ότι:

- σε παιδιά κάτω των 3-4 χρόνων αποφεύγεται η μέτρηση από το στόμα καθώς είτε μπορεί να δαγκώσουν το θερμόμετρο είτε δεν κρατάνε το στόμα τους κλειστό κατά τη διάρκεια της θερμομέτρησης

- δεν πρέπει να αφήνετε ποτέ το παιδί μόνο του με το θερμόμετρο, είτε είναι υδραργυρικό είτε ηλεκτρονικό, καθώς μπορεί να τραυματιστεί.

Πότε έχουμε πυρετό



Στα παιδιά, κάθε θερμοκρασία πάνω από

- 37,2°C στη μασχάλη

- 37,7°C στο στόμα,

- 38°C στο ορθό ή το αυτί,

θεωρείται πυρετός.



Επειδή το κέντρο του εγκεφάλου (ο υποθάλαμος) που ρυθμίζει τη θερμοκρασία στα μικρά παιδιά είναι σχετικά ανώριμο ακόμη, η θερμοκρασία μπορεί να ανέβει πιο απότομα απ’ ότι στους ενήλικες.



Υψηλός θεωρείται ο πυρετός που ξεπερνάει τους 40οC.

Αντιμετώπιση του πυρετού



Καταρχάς, ψυχραιμία. Ο πυρετός μέχρι και 38,5°C με 39°C στα μικρά παιδιά δεν χρειάζεται να σας πανικοβάλει. Σε περίπτωση που ο πυρετός ανέβει πάνω από 38,5°C αντιμετωπίστε τον ως εξής:



- Καλέστε το γιατρό σας και ενημερώστε τον για την κατάσταση της υγείας του παιδιού. Πιθανόν να θελήσει να δει το παιδί για να κάνει διάγνωση της αρρώστιας που προκαλεί τον πυρετό.



- Κρατήστε το παιδί ζεστό όσο ανεβαίνει ο πυρετός (τυλίξτε το και έχετε το αν θέλετε αγκαλιά μιας και θα νοιώθει άσχημα και θα θέλει να το παρηγορήσετε).



- Αφού ανέβει ο πυρετός, κρατήστε το παιδί ελαφρά ντυμένο, μην το σκεπάζετε με κουβέρτες και μην το έχετε σε πολύ ζεστούς χώρους καθώς υπάρχει κίνδυνος θερμοπληξίας. Εάν τα άκρα του είναι κρύα είναι φυσιολογικό. Αντιπυρετικό χορηγείτε σε πυρετό άνω των 38,5°C, σε δόση ανάλογα με το βάρος του και αφού έχετε επικοινωνήσει με τον παιδίατρο σας. Η δράση του αντιπυρετικού φαίνεται μετά από μισή ώρα. H χορήγηση ασπιρίνης να αποφεύγεται καθώς υπάρχει η πιθανότητα παρενεργειών.



- Μπορείτε να κάνετε αν θέλετε ένα χλιαρό μπάνιο στο παιδί για να ‘ρίξετε’ λίγο τον πυρετό. Αν γκρινιάζει και δεν θέλει να μπει στο μπάνιο μπορείτε να σφουγγίζετε το σώμα του με χλιαρό σφουγγάρι ή να του κάνετε κομπρέσες με χλιαρό νερό (ποτέ κρύο νερό γιατί προκαλεί αγγειοσυσπάσεις και μπορεί να παρατείνει τον πυρετό). Όταν η θερμοκρασία του παιδιού πέσει στους 38°C σταματήστε.



- Μην το πιέζετε να φάει καθώς ο οργανισμός του είναι απασχολημένος με την αντιμετώπιση της αρρώστιας και η διαδικασία της πέψης θα τον επιβαρύνει. Είναι σημαντικό όμως να του χορηγήσετε υγρά όπως νερό, σούπες, χυμούς κλπ. για να μην αφυδατωθεί.



Απευθυνθείτε αμέσως στον παιδίατρό σας εάν το παιδί σας έχει πυρετό και είναι κάτω από 3 μηνών, αν έχει πυρετό για πάνω από 2-3 μέρες, αν αρνείται να πάρει υγρά ή εμφανίζει συμπτώματα αφυδάτωσης, αν ο πυρετός συνοδεύεται από εμετούς ή/και διάρροιες, εξανθήματα, δυσκολία στην αναπνοή, ασυνήθιστη υπνηλία και ληθαργική συμπεριφορά ακόμα και μετά την πτώση του πυρετού ή, τέλος, δυσκαμψία του αυχένα και ευαισθησία στο φως.



Μη θεωρείτε τον πυρετό σαν αλάνθαστο σημάδι της υγείας του παιδιού σας αλλά ελέγξτε τη γενική κατάσταση της υγείας και συμπεριφοράς του παιδιού σας. Ένα παιδί μπορεί να είναι πολύ άρρωστο χωρίς πυρετό ή να έχει ένα ελαφρύ κρύωμα με υψηλό πυρετό. Αν το παιδί παίζει και παραμένει ευδιάθετο κατά τη διάρκεια του πυρετού ή όταν πέφτει ο πυρετός, τότε το πιθανότερο είναι ότι δεν έχει κάτι το ανησυχητικό.



Πηγή: babymama.gr

Read More [...]

Posted in ασθένεια, παιδιά, πυρετός

Εγκυμοσύνη, καρκίνος παιδιών, ενηλίκων και διατροφή

Υπάρχει τώρα ακόμη ένας λόγος για τον οποίο οι γυναίκες που εγκυμονούν ή θηλάζουν, είναι καλύτερα να έχουν μια θρεπτική διατροφή πλούσια σε λαχανικά της οικογένειας του μπρόκολου, του λάχανου και του κουνουπιδιού. Φαίνεται ότι μια τέτοια διατροφή, ίσως προσφέρει προστασία εναντίον του καρκίνου για τα παιδιά τους τόσο στη βρεφική ηλικία όσο και αργότερα κατά την ενήλικη τους ζωή.



Νέα έρευνα δείχνει ότι σε πειραματόζωα, φυτοχημικές ουσίες που υπάρχουν σε ορισμένα λαχανικά, προσφέρουν ψηλού βαθμού προστασία εναντίον λευχαιμίας και λεμφώματος σε ζώα νεαρής ηλικίας. Επίσης προσφέρουν σημαντική προστασία κατά του καρκίνου του πνεύμονα κατά την ενήλικη ζωή.



Πρόκειται για μια από τις πρώτες εργασίες που δείχνουν ότι η διατροφή μπορεί να έχει προστατευτικό ρόλο σε μια μάχη κατά του καρκίνου που αρχίζει και μπορεί να κερδηθεί ή να χαθεί ακόμη πριν από τη γέννηση ενός ανθρώπου. Επίσης δείχνει ότι οι ευεργετικές προστατευτικές επιδράσεις, είναι δυνατόν να διαρκούν κατά την ενήλικη ζωή.



Η έρευνα στον τομέα αυτό βρίσκεται ακόμη στα πρώτα της στάδια. Όμως είναι πολύ ενδιαφέρουσα λόγω των δυνατοτήτων που πιθανόν να δημιουργήσει για την πρόληψη του καρκίνου στην παιδική και ενήλικη ζωή.Υπάρχουν ισχυρά επιδημιολογικά στοιχεία που δείχνουν ότι καρκίνοι της βρεφικής ηλικίας, πιθανόν να προκαλούνται από επιδράσεις καρκινογόνων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή του θηλασμού.





Ο καρκίνος είναι η δεύτερη συχνότερη αιτία θανάτων στην παιδική ηλικία μετά από τα ατυχήματα. Τα έμβρυα και τα βρέφη είναι ιδιαίτερα ευάλωτα στις επιδράσεις των τοξικών καρκινογόνων. Είναι πολύ σημαντικό εάν μπορέσουμε να επηρεάσουμε την κατάσταση αυτή διαμέσου της μητρικής διατροφής.



Προκαλούν μεγάλη ανησυχία για την καρκινογόνο τους δράση, ορισμένα κοινά περιβαλλοντικά ρυπαντικά στοιχεία. Ονομάζονται πολυκυκλικοί αρωματικοί υδρογονάνθρακες (ΠΑΥ) που παράγονται από το κάπνισμα των τσιγάρων, την καύση οργανικών υλικών όπως ξύλα, άνθρακας, μαγειρικά έλαια ή καύσιμα ντίζελ.



Η έκθεση του εμβρύου στους ΠΑΥ βρέθηκε ότι είναι αιτία βλαβών στο DNA των βρεφών και συσχετίζεται με αυξημένη συχνότητα παιδικής λευχαιμίας. Επίσης υπάρχουν στοιχεία που δείχνουν ότι ένα σημαντικό μέρος της ολικής έκθεσης σε ΠΑΥ και άλλων νοσηρών ρυπαντικών καρκινογόνων περιβαλλοντικών παραγόντων όπως τα πολυχλωριωμένα διφενύλια και οι διοξίνες, μεταφέρονται στο έμβρυο διαμέσου του πλακούντα και κατά το θηλασμό.



Σε πειραματικές εργασίες, χορηγήθηκε σε εγκύους ποντικούς, μία μόνο δόση ενός ΠΑΥ που ονομάζεται διβενζοπυρένιο το οποίο είναι ισχυρό καρκινογόνο. Το αποτέλεσμα ήταν 80% των ποντικιών που γεννήθηκαν να πεθάνουν εξαιτίας ενός επιθετικού λεμφώματος τύπου Τ που παρουσίασαν πολύ νωρίς στη ζωή τους. Τα ποντίκια που επιβίωσαν παρουσίασαν όλα κατά την ενήλικη ζωή τους καρκίνο των πνευμόνων.



Για σκοπούς σύγκρισης, χορηγήθηκε σε μια ομάδα εγκύων ποντικών, το ίδιο καρκινογόνο αλλά μαζί χορηγήθηκε η χημική προστατευτική ουσία I3C (Indole-3-Carbinol). Στην ομάδα αυτή οι θάνατοι λόγω λεμφώματος μειώθηκαν στο 50%. Στα ποντίκια που επιβίωσαν, η συχνότητα καρκίνων του πνεύμονα στην ενήλικη τους ζωή, μειώθηκε σημαντικά.



Διαφάνηκε καθαρά ότι στα ποντίκια, η ουσία I3C προσέφερε σημαντική προστασία από το λέμφωμα και τον καρκίνο των πνευμόνων στην ενήλικη ζωή. Επισημαίνεται ότι κανένα από τα ποντίκια δεν έλαβε την προστατευτική ουσία σε άλλη φάση της ζωής του. Την έλαβε μόνο κατά την εγκυμοσύνη και το θηλασμό. Αυτό είναι εκπληκτικό και δείχνει ότι οι επιδράσεις που σημειώθηκαν χάρις σε αυτή την προστασία, διήρκεσαν για όλη τη ζωή.Είναι γεγονός ότι ο καρκίνος του πνεύμονα είναι η πρώτη αιτία θανάτων λόγω καρκίνου για άνδρες και γυναίκες. Όμως, μόνο ένας καπνιστής σε κάθε δέκα παρουσιάζει καρκίνο του πνεύμονα.



Είναι πιθανόν ότι επηρεάζουν τους καπνιστές διατροφικοί και άλλοι παράγοντες επιπρόσθετα από το κάπνισμα, δημιουργώντας τις προϋποθέσεις για εκδήλωση καρκίνου. Αυτό εξηγεί ότι ορισμένοι καπνιστές παρουσιάζουν καρκίνο ενώ άλλοι όχι.



Το ενδεχόμενο η διαδικασία αυτή να αρχίζει από την εμβρυϊκή ζωή, με τα καρκινογόνα να διαπερνούν τον πλακούντα και με πιθανότητα σημαντικού επηρεασμού από τη διατροφή, δεν έχει μελετηθεί ικανοποιητικά.





Επισημαίνεται ότι στα πειράματα με ποντικούς που σας παρουσιάζουμε, οι δόσεις των καρκινογόνων και των προστατευτικών ουσιών που χορηγήθηκαν, ήσαν πολύ ψηλότερες από αυτές που δυνατόν να υπάρχουν στο περιβάλλον ή σε μια κανονική διατροφή.



Δεν γίνεται σύσταση για λήψη από εγκύους διατροφικών συμπληρωμάτων της προστατευτικής ουσίας I3C. Οι δράσεις της σε ψηλές δόσεις στις εγκύους δεν έχουν διερευνηθεί αρκετά. Υπάρχουν ανησυχίες ότι σε ψηλές δόσεις, πιθανόν να προκαλεί συγγενείς ανωμαλίες του βρέφους όταν καταναλώνεται κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.



Γίνονται σήμερα εντατικές έρευνες για την ανακάλυψη ουσιών, βιταμινών, φυτοχημικών ενώσεων και άλλων θρεπτικών συστατικών, τα οποία να είναι σε θέση να μας προφυλάσσουν από τον καρκίνο. Η ουσία I3C μελετάται τώρα κατά πόσο θα μπορούσε να προφυλάσσει τις γυναίκες από τον καρκίνο του μαστού.



Όμως αυτή η ουσία όπως και άλλες πολύτιμες φυτοχημικές ενώσεις, υπάρχουν στην οικογένεια των λαχανικών που περιλαμβάνει το μπρόκολο, το λάχανο, το κουνουπίδι, το ραπανάκι, η κράμβη και άλλα πράσινα λαχανικά.



Μια διατροφή πλούσια σε αυτά τα λαχανικά, είναι πιθανόν να προσφέρει το σύνολο των ουσιών για την προστασία του εμβρυϊκού DNA από βλάβες. Βέβαια αυτό στον άνθρωπο, χρειάζεται ακόμη να αποδειχθεί.







Πηγή: medlook.net

Read More [...]

Posted in ασθένεια, εγκυμοσύνη, παιδιά

04/02 :: Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου

Ανακοίνωση του Συνδέσμου Διαιτολόγων και Διατροφολόγων Κύπρου για την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου, 4 Φεβρουαρίου 2010. Φετινό Θέμα: «Και ο καρκίνος μπορεί να προληφθεί»



Παρόλο που οι αποδεδειγμένα καρκινογόνοι διατροφικοί παράγοντες είναι πολύ λίγοι, εντούτοις επιδημιολογικές έρευνες αποδεικνύουν ότι η διατροφή συνδέεται με την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου σε σημαντικό βαθμό. Από πολλούς θεωρείται ότι οι διατροφικές συνήθειες μπορεί να σχετίζονται με το 30% των καρκίνων στις αναπτυγμένες χώρες και πιθανώς με το 20% των καρκίνων στις αναπτυσσόμενες χώρες (WCRF 1997). Τα δεδομένα αυτά τοποθετούν τη διατροφή στη δεύτερη μετά το κάπνισμα αιτία καρκίνου, η οποία μπορεί να προβλεφθεί.



Σύμφωνα με ορισμένες μελέτες, το 60% όλων των περιπτώσεων καρκίνου οφείλονται σε λάθος διατροφή. Ιδιαίτερα στις αναπτυγμένες χώρες, το κυρίαρχο διατροφικό πρότυπο με τις μεγάλες ποσότητες σε κρέας, λευκό αλεύρι και ζάχαρη αυξάνει τον κίνδυνο για αρκετές μορφές καρκίνου. Το κρέας είναι βέβαια καλή πηγή πρωτεϊνών, αλλά είναι πλούσιο σε ακόρεστα λίπη. Πιθανότατα γι' αυτό τον λόγο η μεγάλη κατανάλωση βοδινού και χοιρινού κρέατος αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου και του προστάτη.



Επίσης, κατά το ψήσιμο, τηγάνισμα και μαγείρεμα κρέατος στον φούρνο δημιουργούνται από τις ζωικές πρωτεΐνες χημικές ενώσεις, γνωστές ως ετεροκυκλικές αμίνες, που θεωρούνται καρκινογόνοι. Για όλους αυτούς τους λόγους η κατανάλωση κρέατος θα πρέπει να περιορίζεται σε δύο το πολύ γεύματα την εβδομάδα. Ο κίνδυνος περιορίζεται ακόμη περισσότερο όταν καταναλώνονται άπαχα κομμάτια κρέατος. Γενικά, πάντως, είναι προτιμότερη η κατανάλωση κοτόπουλου, γαλοπούλας από το βοδινό, αρνί, μοσχαρίσιο και χοιρινό κρέας.



Εκτός από το λίπος, σύμφωνα με ορισμένες έρευνες καρκινογόνο δράση πιθανόν να ασκεί και η κατάχρηση λευκής ζάχαρης. Η ζάχαρη όχι μόνο είναι ένας άδειος φορέας ενέργειας χωρίς ζωτικές ουσίες, αλλά αυξάνει στον οργανισμό την έκκριση του αυξητικού παράγοντα IFG-1, που προσομοιάζει στην ινσουλίνη και που ωθεί κάποια κύτταρα σε διαίρεση, ενώ παράλληλα τροφοδοτεί με ενέργεια κάποια ήδη υπάρχοντα καρκινογόνα κύτταρα. Αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να στερηθούμε τη χαρά των γλυκών ή των παγωτών, αλλά να περιορίσουμε την κατανάλωση λευκής ζάχαρης.



Το ίδιο ισχύει και για το λευκό ψωμί. Οι επεξεργασμένοι υδατάνθρακες που περιέχονται και στο λευκό ψωμί έχουν ενοχοποιηθεί για αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Αντί για λευκό ψωμί, λοιπόν, καλύτερα να καταναλώνουμε ψωμί ολικής αλέσεως ή άλλες καλές πηγές φυτικών ινών.



Σημαντικό επίσης, ρόλο στην πρόληψη ορισμένων καρκίνων και κυρίως του καρκίνου του παχέος εντέρου διαδραματίζουν οι φυτικές τροφές, φρούτα και λαχανικά, και κυρίως όσες έχουν υψηλό ποσοστό φυτικών ινών, όπως είναι τα χόρτα.



Τέλος, θα πρέπει να σημειωθεί ότι πλούσια σε αντικαρκινικές ουσίες είναι τα πράσα, τα λάχανα, τα ζυμωμένα προϊόντα (βότανα, γάλα) και τα δημητριακά (σιτάρι, βρώμη, κριθάρι), καθώς και οι αντιοξειδωτικές βιταμίνες. Γι' αυτό και για την πρόληψη του καρκίνου θα πρέπει να αυξήσουμε την πρόσληψη αντιοξειδωτικών και φυτικών ινών μέσω της ημερήσιας κατανάλωσης τουλάχιστον 5 μερίδων φρούτων, λαχανικών, δημητριακών και οσπρίων. Μια καλή επιλογή θα ήταν, τέλος, η αντικατάσταση του κρέατος από όσπρια ή ψάρι.



Οδηγίες διατροφής για την πρόληψη του καρκίνου

Οι καινούριες οδηγίες διατροφής της αμερικάνικης αντικαρκινικής εταιρείας για την πρόληψη του καρκίνου: Τι πρέπει να γνωρίζει ο Κύπριος καταναλωτής



Η φυσική δραστηριότητα και οι υγιεινές διατροφικές επιλογές αποτελούν προστατευτική ασπίδα κατά του καρκίνου: Οι νέες διατροφικές οδηγίες της Αμερικάνικης Αντικαρκινικής Εταιρείας (AΑΕ), για την πρόληψη της νόσου.



Συστάσεις για αλλαγές σε επίπεδο ατομικής συμπεριφοράς:



Διατηρήστε φυσιολογικό βάρος καθ΄όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Πιο συγκεκριμένα:



Υιοθετήστε ένα τρόπο ζωής που να περιλαμβάνει αυξημένη φυσική δραστηριότητα, δηλαδή:



Εφαρμόστε υγιεινή δίαιτα με έμφαση στην κατανάλωση τροφίμων φυτικής προέλευσης:

Να επιλέγετε στερεά και υγρά τρόφιμα σε ποσότητες που βοηθούν στην επίτευξη και διατήρηση του φυσιολογικού βάρους

Να τρώτε καθημερινά 5 τουλάχιστον ισοδύναμα από ποικιλία φρούτων και λαχανικών. Για περισσότερες λεπτομέρειες ρωτήστε το διαιτολόγο που σας παρακολουθεί.

Να επιλέγετε δημητριακά ολικής αλέσεως

Να περιορίσετε την κατανάλωση επεξεργασμένων και κόκκινων κρεάτων

Σε περίπτωση που πίνετε αλκοολούχα ποτά να περιορίσετε την κατανάλωσή τους

Συνίσταται κατανάλωση μέχρι 2 ποτηριών καθημερινά για τους άντρες και 1 για τις γυναίκες Συστάσεις για δράσεις σε επίπεδο κοινότητας

Αναλυτικότερες συστάσεις για ατομικές επιλογές



Διατηρήστε το φυσιολογικό σωματικό βάρος εφ’ όρου ζωής Σε περίπτωση που είστε υπέρβαρος ή παχύσαρκος, να φτάσετε και να διατηρήσετε το φυσιολογικό σωματικό βάρος.



Διατήρηση και προσέγγιση του φυσιολογικού σωματικού βάρους.



Δείκτης Μάζας Σώματος (ΔΜΣ)



ΔΜΣ = kg/m2 = ………… (20-25)



Kατάταξη ΔΜΣ

Λιποβαρής <20

Κανονικό Βάρος 20-25

Υπέρβαρος 25-30

Παχυσαρκία 30



Υιοθέτηση τρόπου ζωής με αυξημένη φυσική δραστηριότητα.



Τουλάχιστον 30 λεπτά μέτριας ή έντονης καθημερινής δραστηριότητας σε συνδυασμό με τις συνήθεις δραστηριότητες.



Υγιεινή διατροφή με έμφαση σε φυτικής προέλευσης τρόφιμα

Να διαλέγετε στερεά και υγρά τρόφιμα με κριτήριο τη διατήρηση του φυσιολογικού βάρους.

Να τρώτε 5 τουλάχιστον ισοδύναμα φρούτου ημερησίως

Να επιλέγετε δημητριακά ολικής αλέσεως και όχι επεξεργασμένα

Να περιορίσετε την κατανάλωση επεξεργασμένου και κόκκινου κρέατος

Αν πίνετε αλκοολούχα ποτά, ελαττώστε την κατανάλωση

Η κατανάλωση αλκοόλ αποδεδειγμένα εμπλέκεται στην εμφάνιση καρκίνου του στόματος, λάρυγγα, φάρυγγα, οισοφάγου και ήπατος, ενώ έχει ενοχοποιηθεί για καρκίνο του παχέος εντέρου και του μαστού. Σε συνδυασμό με το κάπνισμα, ο κίνδυνος αυξάνεται πολύ περισσότερο. Συνεπώς η κατανάλωση αλκοολούχων ποτών πρέπει αν περιορίζεται σε δύο ποτήρια την ημέρα για τους άντρες και ένα για τις γυναίκες.



Πολύς λόγος έχει γίνει για την ευεργετική επίδραση του αλκοόλ στα καρδιαγγειακά νοσήματα. Στην πραγματικότητα, καλό είναι να περιορίζεται κανείς στις παραπάνω συστάσεις, ενώ σε καμία περίπτωση δε συνίσταται να αρχίσουν την κατανάλωση αλκοόλ άτομα που δεν το συνηθίζουν.



Πηγή: www.mednutrition.gr

Read More [...]

Posted in ασθένεια, γυναίκα, καρκίνος

Όταν ένα παιδί πεθαίνει.....

Κάθε χρόνο πεθαίνουν περίπου 15.000 παιδιά ή νέοι κάτω των 20 ετών. Όταν το παιδί εισάγεται στο νοσοκομείο εξαιτίας σοβαρής ασθένειας ή τραυματισμού που απειλεί τη ζωή του, αναστατώνεται επειδή θα αποχωριστεί τους γονείς του και ανησυχεί για το τι θα συναντήσει στη συνέχεια, δηλαδή πού είναι ο παράδεισος, πώς θα φτάσει εκεί και αν θα είναι μόνο του.



Το παιδί συνειδητοποίει σταδιακά τον επερχόμενο θάνατο. Η αντίληψη της ασθένειας που οδηγεί στη συνειδητοποίηση του επερχόμενου θανάτου ακολουθεί τα εξής σημεία:



Στο πρώτο στάδιο, το παιδί αντιλαμβάνεται ότι είναι πάρα πολύ άρρωστο. Στη διάρκεια του δεύτερου σταδίου, συνειδητοποιεί ότι πάσχει από μια ασθένεια που μπορεί να σκοτώσει τους ανθρώπους ενώ, στο τρίτο στάδιο, η συνειδητοποίηση γίνεται πιο συγκεκριμένη και αφορά τη διαπίστωση ότι η αρρώστιά του μπορεί να σκοτώσει τα παιδιά.



Στο τέταρτο στάδιο, το παιδί αντιλαμβάνεται ότι μπορεί να μη γίνει καλά και στο πέμπτο στάδιο, κατανοεί ότι θα πεθάνει.



Μιλώντας με ένα ετοιμοθάνατο παιδί



Αρχικά οι ειδικοί ενθαρρύνουν τους γονείς να μιλήσουν στο παιδί για την εξέλιξη της υγείας του. Το παιδί αντιμετωπίζει πιο εύκολα την κατάσταση αν λάβει τις σχετικές πληροφορίες από τους γονείς του. Όταν όμως εκείνοι δυσκολεύονται, οι ειδικοί αναλαμβάνουν το ρόλο αφού λάβουν τη σχετική συγκατάθεση. Ωστόσο, αν οι γονείς δείξουν κουράγιο και συμπεριφερθούν με εξωτερική ηρεμία, το παιδί αποδέχεται καλύτερα τις εξελίξεις αφού ανησυχεί κυρίως για το αν θα στεναχωρηθούν οι γονείς του.



Απόκρυψη της αλήθειας από το παιδί



Αρκετά συχνά ερχόμαστε αντιμέτωποι με ένα σοβαρό δίλλημα. Τελικά είναι ωφέλιμο για το παιδί να μάθει την αλήθεια και αν ναι πώς αυτό εξυπηρετεί τα συμφέροντα του.



Οι ειδικοί υποστηρίζουν ότι είναι σαφώς καλύτερο, το παιδί να ενημερωθεί για την κατάστασή του, γιατί αν καταλάβει ότι του κρύβουν σημαντικές πληροφορίες αισθάνεται αποκομμένο από τους ανθρώπους, ιδιαίτερα εκείνες τις στιγμές που τους έχει πραγματική ανάγκη. Άλλωστε, το παιδί έχει την ικανότητα να αντιληφθεί πλήρως τα μη λεκτικά μηνύματα παρατηρώντας την ανησυχία των γονιών. Και βέβαια, το παιδί που έχει ερωτήσεις έχει δικαίωμα να λάβει ειλικρινείς και σαφείς απαντήσεις. Ενώ, η συζήτηση εξουδετερώνει τις τρομακτικές φαντασιώσεις του παιδιού για το θάνατο.



Τι πρέπει να πούμε στο παιδί



Είναι ιδιαιτέρως σημαντικό να λάβουμε σοβαρά υπόψη τι θέλει πραγματικά να ξέρει το παιδί, ώστε να αποφύγουμε τυχόν αρνητικές εξελίξεις. Ωστόσο, όταν το παιδί θέτει ερωτήματα για τη φύση της ασθένειας και τον τρόπο αντιμετώπισής της, είναι η πλέον κατάλληλη ευκαιρία να μιλήσουμε ανοιχτά για τον θάνατο, γιατί αν το παιδί δεν πάρει απαντήσεις στα ερωτήματα θα επαναλάβει πολλές φορές τα θέματα που το απασχολούν αυξάνοντας την ένταση της ανησυχίας που ήδη νιώθει.



Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν περιπτώσεις όπου το παιδί χρειάζεται ενθάρρυνση για να μιλήσει για όσα το απασχολούν. Υπό αυτές τις συνθήκες, μπορούμε να ενισχύσουμε την προσπάθειά του παραφράζοντας τις απόψεις του, δηλαδή όταν το παιδί ρωτά αν πρόκειται να πεθάνει, μπορούμε να απαντήσουμε ρωτώντας για ποιο λόγο πιστεύει ότι θα πεθάνει. Επίσης είναι ωφέλιμο να αναφερθούμε σε βιώματα του παιδιού κατά τα οποία το παιδί αντιλήφθηκε την έννοια του θανάτου όπως ο θάνατος κάποιου συγγενή ή ο θάνατος κατοικίδιου ζώου δίνοντας έμφαση τόσο στα συναισθήματά του όσο και σε όσα άκουσε από το περιβάλλον ώστε να ερμηνεύσουν τον θάνατο.



Τρόποι υποστήριξης



Δεν χωρά αμφιβολία ότι ακόμα και αν το παιδί δεν είναι σε θέση να αντιληφθεί πλήρως τη σοβαρότητα της κατάστασής του, νιώθει έντονα συναισθήματα όπως άγχος, φόβο και λύπη. Είναι λοιπόν βοηθητικό να ομαλοποιήσουμε τα συναισθήματά του είτε συζητώντας μαζί του κατά τη διάρκεια κάποιας δραστηριότητας φτιάχνοντας ιστορίες με ήρωες που αντιπροσωπεύουν την ασθένεια ή αποχαιρετιστήριες κάρτες ή ζωγραφιές για τους δικούς του είτε ρωτώντας το πώς θέλει να το υποστηρίξουμε.



Οφείλουμε να απαντάμε με ειλικρίνεια στις ερωτήσεις του ακούγοντάς το προσεχτικά χωρίς βιασύνη δείχνοντας ευαισθησία στις απόψεις του και αναιρώντας τη γνώμη του μονάχα όταν αντανακλά μια στάση που πρέπει να αλλάξει. Επίσης, είναι σημαντικό για το παιδί να δέχεται επισκέψεις των καλών του φίλων στο νοσοκομείο, ώστε να μην απομονωθεί κοινωνικά. Ενώ αναγνωρίζοντας το δικαίωμά του να μείνει μόνο ώστε να εκφραστεί συναισθηματικά επιτυγχάνουμε την αποφόρτιση της έντασής του.



Πλησιάζοντας στο τέλος...



Καθώς πλησιάζει το γεγονός οι γονείς, τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας και το παιδί είναι καλό να έχουν την ευκαιρία να αποχαιρετιστούν και να τακτοποιήσουν τις συναισθηματικές εκκρεμότητές του. Είναι πολύ πιθανό το παιδί να ζητήσει να μεταφερθεί στο χώρο του ώστε να αποχαιρετήσει αυτό και τα παιχνίδια του. Οφείλουμε να υπακούσουμε σε κάθε επιθυμία του και φυσικά να ρωτήσουμε αν επιθυμεί να κάνει κάτι ακόμα.



Όταν πεθάνει το παιδί, οι γονείς και τα αδέρφια ενθαρρύνονται να βρεθούν μόνοι στο δωμάτιο του παιδιού ώστε να αγγίξουν και να χαϊδέψουν το νεκρό σώμα του περνώντας μαζί του όσο χρόνο χρειάζονται.



Πλέον, η οικογένεια επιστρέφει στο σπίτι με το βάρος της απώλειας θρηνώντας τόσο τον θάνατο του παιδιού όσο και για την απώλεια του νοσοκομειακού περιβάλλοντος, αφού η παραμονή τους εκεί υπήρξε μακρά. Οι γονείς και το ευρύτερο οικογενειακό πλαίσιο έχουν ανάγκη να μιλήσουν για όσα αισθάνονται και όσα συμβαίνουν με ανθρώπους που μπορούν να κατανοήσουν τη σημαντικότητα του γεγονότος.



Οι ειδικοί ψυχικής υγείας οφείλουν να βοηθήσουν τα μέλη της οικογένειας να αποδεχτούν την απώλεια, να εκφράσουν τα συναισθήματά τους κατανοώντας αυτά ως ανθρώπινες αντιδράσεις στο γεγονός του θανάτου και να αντιμετωπίσουν τις αλλαγές στο οικογενειακό σύστημα. Στα πλαίσια της υποστήριξης, οι ειδικοί ενισχύουν την οικογένεια να αυξήσει την αυτοεκτίμηση και να κατανοήσει ότι μπορεί να ελέγξει και να αντιμετωπίσει τις καταστάσεις. Σταδιακά, οι γονείς και τα αδέρφια μαθαίνουν να ζουν χωρίς το αγαπημένο τους πρόσωπο και να ασχολούνται με δραστηριότητες που απαιτούνται για να συνεχίσουν τη ζωή τους, διερευνώντας τις θετικές εμπειρίες που απόκτησαν από το γεγονός και την επανασύνδεση των σχέσεων στο σύστημα.



Ιδιαίτερη έμφαση πρέπει να δοθεί στην ψυχική κατάσταση των αδερφών αφού η ισορροπία τους είναι αρκετά ευάλωτη. Πολλές φορές, τα αδέρφια μένουν στο περιθώριο ενώ, θρηνούν τόσο για την απώλεια του αδερφού όσο και την ‘προσωρινή’ απώλεια των γονιών τους που θρηνούν αισθανόμενοι απόρριψη και εγκατάλειψη.



Η διάρκεια του πένθους και θρήνου διαρκεί μέχρι 2 χρόνια στα παιδιά. Όμως επανέρχεται σε επετείους και γιορτές



Τέλος, αρκετά σημαντικό είναι για τους ειδικούς ψυχικής υγείας να διαθέτουν υποστηρικτικό δίκτυο, γιατί η συχνή επαφή με οικογένειες που πενθούν αποτελεί εξουθενωτική συναισθηματική διαδικασία, ενώ υπάρχει κίνδυνος επαγγελματικής εξουθένωσης.



Πηγή: iatronet.gr

Read More [...]

Posted in ασθένεια, γονείς, παιδιά

Πονεμένο μου αυτάκι

Το φθινόπωρο και ο χειμώνας είναι η πιο επικίνδυνη εποχή για τα αυτιά των μικρών παιδιών. Οι ωτίτιδες «επιτίθενται» και μάλιστα συντονισμένα. Η μεγαλύτερη έξαρση παρατηρείται με τα πρώτα κρύα, ταυτόχρονα με εκείνη που παρουσιάζει το κοινό κρυολόγημα και το συνάχι. Συνήθως εμφανίζεται πρώτα η εκκριτική ωτίτιδα, που αποτελεί συλλογή υγρού στο μέσο αυτί και δεν συνοδεύεται από πόνο. Το βασικό σύμπτωμα είναι η βαρηκοΐα. Εάν αυτό το υγρό επιμολυνθεί με μικρόβια, τότε έχουμε την οξεία μέση ωτίτιδα, της οποίας το βασικό της σύμπτωμα είναι ο πόνος.





Τα συμπτώματα



Εκνευρισμός, προσωρινή μείωση της ακοής, πυρετός και σε αρκετές περιπτώσεις πολύ δυνατός πόνος στο αυτί. Πώς θα το καταλάβετε; Εάν το παιδί σας είναι μεγαλύτερο, θα φέρνει συνέχεια το χέρι στο σημείο όπου πονάει. Εάν όμως είναι πολύ μικρό και δεν μιλάει, δεν είναι εύκολο να αντιληφθείτε εάν υπάρχει φλεγμονή στο αυτί. Αν λοιπόν δεν απαντά εγκαίρως όταν το καλείτε, αν παραπονιέται ότι πονάει το αυτί του και αν ξεσπάσει σε ανεξέλεγκτο κλάμα, τότε ίσως υποφέρει από κάποια μορφή ωτίτιδας, που είναι από τις πιο συχνές παθήσεις στα παιδιά, ιδιαίτερα σ’ εκείνα της προσχολικής ηλικίας. Όμως προσοχή: το γεγονός ότι η ωτίτιδα συνοδεύεται συνήθως από πόνο δεν σημαίνει ότι όταν το παιδί παραπονεθεί ότι πονάει έχει και ωτίτιδα. Μπορεί να οφείλεται σε άλλες ασθένειες. Για παράδειγμα, εάν το πονάει ο λαιμός, μπορεί να είναι φαρυγγίτιδα, εάν του τρέχει η μύτη, μπορεί να είναι ιογενής ρινίτιδα. Για να είστε σίγουροι ότι είναι ωτίτιδα, καλό είναι να το εξετάσει ένας ωτορινολαρυγγολόγος. Στις περισσότερες περιπτώσεις η ωτίτιδα δεν είναι δύσκολο να θεραπευτεί. Αν όμως δεν δώσετε σημασία από την αρχή, υπάρχει κίνδυνος να διαιωνιστεί και να εξελιχθεί σε χρόνια κατάσταση.





Τα είδη



Η οξεία: Είναι η πιο ενοχλητική μορφή ωτίτιδας γιατί το παιδί πονάει αρκετά για δυο-τρεις μέρες, μέχρι να τρυπήσει ο τυμπανικός υμένας και να βγει το πύον. Τότε το αυτί εκτονώνεται και ο πόνος υποχωρεί. Θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτείτε έναν ωτορινολαρυγγολόγο και όχι παιδίατρο, γιατί η ωτίτιδα αυτή μπορεί να μεταπέσει σε χρόνια, μια ασθένεια που συμβαδίζει με μείωση της ακοής, διαρκεί μεγάλο χρονικό διάστημα κι αν δεν θεραπευτεί σωστά και έγκαιρα από τις πρώτες εβδομάδες ίσως κριθεί αναγκαίο το παιδί να χειρουργηθεί.



Αντιμετώπιση: Χορήγηση αντιβιοτικών και, εφόσον συνυπάρχει ωτόρροια, ωτικές σταγόνες .



Η εκκριτική: Σε αυτή υπάρχει υγρό μέσα στο αυτί που μειώνει την ακοή. Το παιδί δεν αισθάνεται πόνο, αλλά νιώθει ένα βάρος το οποίο δεν ξέρει τι είναι και δεν μπορεί να το εκφράσει. Θα την αντιληφθείτε αν δεν ανταποκρίνεται φυσικά στα ηχητικά ερεθίσματα, φαίνεται αφηρημένο και δεν συνεργάζεται. Αν είναι μονόπλευρη, γίνεται ακόμα πιο δύσκολα αντιληπτή, γιατί το παιδί ακούει φυσιολογικά από το άλλο αυτί.



Αντιμετώπιση: Αντιισταμινικά, ρινικά στεροειδή, ασκήσεις όπως μάσηση τσίχλας ή φούσκωμα μπαλονιών και, εφόσον το υγρό επιμένει, χειρουργική επέμβαση (αδενοειδεκτομή-μυριγγοτομή).



Η εξωτερική: Πρόκειται για φλεγμονή του έξω ακουστικού πόρου και είναι σχετικά σπάνια. Ωστόσο, δεν πρέπει να παραμελείται, γιατί η λοίμωξη μπορεί να απλωθεί στη γύρω περιοχή. Εμφανίζεται συνήθως σε μωρά και οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι το γάλα κυλάει στο πλάι από το στόμα των μωρών και μπαίνει στον ακουστικό πόρο, με αποτέλεσμα να φράζει την ευσταχιανή σάλπιγγα (μικρή αεροφόρος οδός που βοηθάει να περάσει ο αέρας από τη μύτη και το ρινοφάρυγγα στο αυτί). Επίσης, μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά που κολυμπάνε στη θάλασσα ή σε κολυμβητήριο.



Αντιμετώπιση: Ωτικές σταγόνες και αποφυγή νερού. Σε σπάνιες περιπτώσεις και αντιβίωση.





Ο έλεγχος από το γιατρό



Πολλές φορές η ύπαρξη υγρού μέσα στο αυτί δεν «αποκαλύπτεται» κι αυτό γιατί σ’ ένα παιδί με ακέραιο τυμπανικό υμένα είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Γίνεται λοιπόν μια ειδική ωτοσκοπική εξέταση με μικροσκόπιο η οποία μπορεί να καθορίσει το είδος της ωτίτιδας και τι την προκάλεσε. Ο γιατρός χρησιμοποιεί ωτοσκόπιο, ένα όργανο με το οποίο κοιτάζει μέσα στον ακουστικό πόρο. Το μόνο πρόβλημα είναι ότι τα παιδιά δεν το συμπαθούν καθόλου, γιατί είναι ένα σκληρό όργανο και τα ενοχλεί. Γι’ αυτό, παρότι ο έλεγχος διαρκεί ελάχιστα λεπτά, είναι απαραίτητη η συνεργασία της μητέρας. Ο γιατρός θα σας δείξει πώς θα κρατήσετε το παιδί ώστε να μην τρομάξει και κουνήσει το κεφάλι του, κάτι που δεν θα συμβεί εάν νιώθει ασφαλές στην αγκαλιά της μαμάς του. Μια άλλη εξέταση είναι η τυμπανομετρία, η οποία μπορεί να διαγνώσει αν υπάρχει υγρό πίσω από το τύμπανο. Ανάλογα με τη διάγνωση, ο γιατρός θα αποφασίσει τον τρόπο παρέμβασής του, μιας και κάθε είδος ωτίτιδας έχει διαφορετική θεραπεία. Αυτό που θα πρέπει να τονιστεί είναι ότι η ωτίτιδα πρέπει να αντιμετωπιστεί συνολικά και όχι μόνο ως πρόβλημα του αυτιού. Είναι και πρόβλημα της μύτης, του ρινοφάρυγγα, αλλά και της ευσταχιανής σάλπιγγας. Γι’ αυτό και πρέπει ο γιατρός σας να αντιμετωπίσει την αιτία και όχι μόνο την ασθένεια, ώστε η ωτίτιδα να μην επαναλαμβάνεται τακτικά.





Υπάρχει πρόληψη;



Φυσικά, και περνάει από τη... μύτη. Η υγιεινή της ρινικής κοιλότητας με δυναμική πλύση είναι μια απλή κίνηση με σίγουρα αποτελέσματα. Η δυναμική πλύση είναι μια μέθοδος που πρέπει να εφαρμόζεται τακτικά, ιδίως τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού, όταν ακόμη η αναπνοή του είναι κατεξοχήν ρινική. Είναι ένα είδος «ντους της μύτης» που γίνεται με οποιοδήποτε φυσιολογικό διάλυμα (θαλάσσιο ή θερμικό) και με ένα ντισπένσερ συνεχούς και ρυθμιζόμενης ροής που θα βρείτε στα φαρμακεία. Κρατήστε το ντισπένσερ πιεσμένο, ώστε να μπει νερό στο ένα ρουθούνι μέχρι να αρχίσει να κυλάει από το άλλο αποβάλλοντας μαζί του τις εκκρίσεις που φράζουν τη μύτη. Έτσι το μικρό σας θα έχει πάντα ελεύθερα και καθαρά τα ρουθούνια και τη ρινική του κοιλότητα.



Όταν ταΐζετε το μωρό με το μπιμπερό, πρέπει να είναι πάντα σε ημικαθιστή θέση, γιατί, αν είναι ξαπλωμένο, το γάλα μπορεί να πάει στο αυτάκι του και να του δημιουργήσει μόλυνση.



Σημαντικό ρόλο παίζει η ρύπανση της ατμόσφαιρας. Δεν πρέπει να καπνίζετε στους χώρους όπου βρίσκονται τα παιδιά και να διατηρείτε χαμηλά τα επίπεδα σκόνης στο σπίτι, αποφεύγοντας τις μοκέτες και τις ταπετσαρίες. Επίσης, να έχετε σταθερή θερμοκρασία στους χώρους όπου κινείται το παιδί.



Η καλή φυσική κατάσταση του παιδιού σε συνδυασμό με ισορροπημένη διατροφή και ξεκούραση σίγουρα είναι ένας πολύτιμος σύμμαχος.







Παιδιά έως 6 ετών: Οι ευπαθείς



Σύμφωνα με τους ειδικούς, η ευαισθησία στο αυτί οφείλεται σε διάφορους παράγοντες, όπως στο ανώριμο ανοσοποιητικό σύστημα των παιδιών και στη μη επαρκώς αναπτυγμένη ευσταχιανή σάλπιγγα. Στα παιδιά η ομαλή λειτουργία του αυτιού είναι σε άμεση συνάρτηση με την ομαλή λειτουργία της μύτης. Ένα απλό κρυολόγημα ή μια ρινίτιδα (λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος) είναι πιθανόν να προκαλέσουν προβλήματα και ενοχλήσεις στα παιδικά αυτιά.





Ξέρατε ότι...



- ...τα αγόρια παθαίνουν πιο συχνά ωτίτιδες από τα κορίτσια;



- ...μπορεί να είναι οικογενειακή πάθηση; Οι πιθανότητες των παιδιών να πάθουν επαναλαμβανόμενες ωτίτιδες είναι αυξημένες αν υπάρχει ιστορικό σε κάποιον από τους γονείς ή στα αδέρφια.



- ...τα παιδιά που ζουν σε περιβάλλον με καπνιστές έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένων των λοιμώξεων του αυτιού;



- ...ο θηλασμός προστατεύει τα παιδιά από την ωτίτιδα; Η μηχανική κίνηση του ανοίγματος-κλεισίματος του στόματος και του πιπιλίσματος ελέγχει την πίεση του αυτιού.



Πηγή: in.gr

Read More [...]

Posted in ασθένεια, γονείς, παιδιά

Ενδομητρίωση-Συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι;





Πρόκειται για μία νόσο που παρατηρείται στο 10% των γυναικών που βρίσκονται στην αναπαραγωγική ηλικία (25-45 ετών). Τα συμπτώματα που συνοδεύουν την ύπαρξη ενδομητρίωσης είναι δυσμηνόροια, ενόχληση κατά τη σεξουαλική επαφή και μείωση γονιμότητας σε ποσοστό που ανέρχεται στο 15-20% των γυναικών. Η ενδομητρίωση οφείλεται στην ανάπτυξη ενδομητρικού ιστού έξω απο τα τοιχώματα της μήτρας. Πρόκειται για φσιολογικό ιστό ο οποίος όμως προσκολάται σε λάθος θέσεις (έκτοπες). Τα συνηθέστερα όργανα στα οποία παρατηρείται ενδομητρίωση είναι: οι ωοθήκες, οι σάλπιγγες, οι σύνδεσμοι που στηρίζουν τη μήτρα καθώς η εξωτερική επιφάνεια αυτής. Πιο σπάνια εντοπίζονται στο έντερο, στην ουροδόχο κύστη, στο αιδοίο, στην σκωληκοειδή απόφυση και στον τράχηλο.



Πως την καταλαβαίνουμε;





Τα κύρια συμπτώματα είναι:

Πόνος πριν και τη διάρκεια της περιόδου, ιδιαίτερα στην κοιλιακή και οσφυική χώρα.

Πόνος κατά τη σεξουαλική επαφή

Διαταραχή του κύκλου της περιόδου και αιμορραγίες

Υπογονιμότητα

Αδυναμία, εντερικές διαταραχές, επώδυνες κράμπες, διάρροια ή δυσκοιλιότητα

Όταν εντοπίζεται στην ουροδόχο κύστη, επώδυνη ούρηση και αιματοουρία



Πως διαγιγνώσκεται;



Με τη λήψη ενός ολοκληρωμένου ιστορικού της ασθενούς

Τη Γυναικολογική εξέταση

Το Υπερηχογράφημα των έσωγεννητικών οργάνων

Τη λαπαροσκόπηση (πρόκειται για χειρουργική επέμβαση που γίνεται με γενική νάρκωση, χωρίς, όμως, να ανοίξει η κοιλιά)



Πως θεραπεύεται;





Η θεραπεία μπορεί να είναι φαρμακευτική, χειρουργική ή συνδυασμός. Η επιλογή της θεραπευτικής αγωγής εξαρτάται απο την ηλικία της ασθενούς, την επιθυμία της να γίνει μητέρα, τη διάρκεια των συμπτωμάτων και απο το γεγονός αν πρόκειται για πρώτη αντιμετώπιση ή υποτροπή της νόσου.



Όσον αφορά στη φαρμακευτική αγωγή, πρόκειται για ορμονική υποκατάσταση και εφαρμόζεται σε ασθενείς που δεν παρουσιάζουν προβλήματα γονιμότητας. Τα κυριότερα φάρμακα είναι:

Τα αντισυλληπτικά δισκία που περιορίζουν τα συμπτώματα

Η ντοναζόλη που είναι ένα συνθετικό ανδρογόνο, του οποίου οι παρενέργειες είναι συχνές αλλά σχετικά ήπιες και σταματούν με τη διακοπή του φαρμάκου.

Οι αγωνιστές του εκλυτικού παράγοντα των γοναδοτροπινών (GnRH - ανάλογα).



Η χειρουργική θεραπεία αφορά στην επεμβατική λαπαροσκόπηση, καθώς και σε πιο ριζικές επεμβάσεις.







Επειδή η εν λόγω νόσος επηρεάζει κάθε γυναίκα διαφορετικά είναι απαραίτητο η ασθενής να έχει μία σωστή και υγιή σχέση με τον ιατρό της, ο οποίος έχει την ευθύνη της σωστής ενημέρωσης και στήριξης της ασθενούς.



Πηγή: www.mastologos.gr

Read More [...]

Posted in ασθένεια, γυναίκα, εγκυμοσύνη

Πόσο σοβαρός είναι αυτός ο βήχας;

Ο βήχας δεν είναι ασθένεια. Είναι απλώς ένα σύμπτωμα και κυρίως ένας χρήσιμος φυσικός μηχανισμός άμυνας που φανερώνει ότι κάτι δεν πάει καλά στον οργανισμό. Μάθετε πως μπορείτε να διακρίνετε τους διαφορετικούς τύπους βήχα, τις αιτίες του, αλλά και πως θα βοηθήσετε αποτελεσματικά το παιδί.





Αφνίδιος και οξύς βήχας

Είναι ο βήχας που συνήθως αναγγέλει κρυολόγημα ή γρίπη και μπορεί να διαρκέσει μέχρι και 3 εβδομάδες. Αν συνεχιστεί για περισσότερες μέρες, τότε είναι πιθανόν να έχουν βρει πρόσφορο έδαφος και να έχουν αναπτυχθεί σοβαρότερες παθήσεις του αναπνευστικού, όπως βρογχίτιδα και πνευμονία. Ο επίμονος βήχας όμως μπορεί να κρύβει και άλλες ασθένειες όπως άσθμα, ιγμορίτιδα και αλλεργίες.

Πως θα το βοηθήσετε: Εάν ο βήχας οφείλεται σε κοινό κρυολόγημα (παράλληλα αρχίζει να τρέχει και η μυτούλα του), περιοριστείτε στην αποβολή των βλεννών. Όταν ο βήχας μοιράζεται μεν, αλλά συνεχίζει σποραδικά στη διάρκεια της νύχτας και διαρκεί ήδη πέντε μέρες στα παιδάκια κάτω του ενός έτους και πάνω από μια εβδομάδα στα μεγαλύτερα, χρειάζεται η συμβουλή του παιδίατρου.



Καταρροϊκός (με άφθονη βλέννα).

Η πιο πιθανή αιτία αυτού του βήχα είναι η βρογχίτιδα, η οποία γενικά οφείλεται σε ιούς και συνδέεται άμεσα με λοιμώξεις της τραχείας και της μύτης. Συνήθως, όλα αρχίζουν από ένα κρυολόγημα, μετά από δύο με τρεις μέρες εμφανίζεται ξερόβηχας και στη συνέχεια καταρροϊκός βήχας. Συχνά συνυπάρχει και πυρετός.

Πως θα το βοηθήσετε: Τα χλιαρά ροφήματα (χαμομήλι, τίλιο, φασκόμηλο) πάντα ωφελούν. Το ίδιο και ένα χλιαρό μπάνιο. Αν ο βήχας διαρκεί πάνω από 7 με 10 μέρες χωρίς να βελτιώνεται, είναι πιθανό ο παιδίατρος να χορηγήσει κάποιο σιρόπι. Επίσης, είναι σκόπιμο να ελέγξει το παιδί για ακροαστικά.



Βήχας σαν γάβγισμα.

Αυτός ο βήχας εκδηλώνεται ξαφνικά μέσα στη νύχτα και είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικός καθώς θυμίζει σκυλί που γαβγίζει και δίνει την εντύπωση πως διακόπτεται η αναπνοή του παιδιού. Συχνά προκαλείται από λαρυγγίτιδα (φλεγμονή του λάρυγγα και της τραχείας), η οποία οφείλεται σε ιό.

Πως θα το βοηθήσετε: Η πρώτη κίνηση που πρέπει να κάνετε είναι να ανοίξετε το παράθυρο για να μπει καθαρός αέρας, ώστε το παιδί να μπορέσει να αναπνεύσει καλύτερα. Αν η κατάσταση του δείχνει να βελτιώνεται, οδηγήστε το στο μπάνιο, κλείστε την πόρτα και ανοίξτε τη βρύση του ζεστού νερού μέχρι να γεμίσει ο χώρος υδρατμούς-θα του κάνουν καλό. Σημαντικό είναι επίσης να ελέγξετε αν το παιδί έχει πυρετό, γιατί συχνά η λαρυγγίτιδα κάνει μέτριο πυρετό. Σε κάθε περίπτωση πάντως, τα βρέφη και τα πολύ μικρά παιδιά θα πρέπει οπωσδήποτε να μεταφέρονται στο νοσοκομείο, επειδή υπάρχει κίνδυνος απόφραξης των αεραγωγών.



Παροξυσμικός βήχας

Το παιδί, στην προσπάθεια του να αναπνεύσει, αρχίζει να βήχει ασταμάτητα (5-10 φορές). Τα μάτια του κοκκινίζουν από την προσπάθεια και κάποιες φορές μπορεί να μελανιάσει και το πρόσωπο του. Παροξυσμικό βήχα προκαλεί ο κοκίτης, μια ασθένεια που οφείλεται σε μικρόβιο (για την οποία υπάρχει εμβόλιο που συμπεριλαμβάνεται στην ίδια ένεση με της διφθερίτιδας και του τετάνου). Ο κοκίτης συναντάται συνήθως σε πολύ μικρά παιδιά, αφού το εμβόλιο δεν τα καλύπτει επαρκώς, παρά μόνο μετά την τρίτη δόση. Ωστόσο, εάν το παιδί σας παρουσιάσει εντελώς ξαφνικά παροξυσμικό βήχα, τότε πρέπει να σκεφτείτε μήπως στραβοκατάπιε κάτι.

Πως θα το βοηθήσετε: Αν στραβοκατάπιε και δυσκολεύεται να αναπνεύσει κρατήστε το ανάποδα από τους αστραγάλους και χτυπήστε το αρκετές φορές στην πλάτη. Αν δεν δείτε αποτέλεσμα, γρήγορα στο νοσοκομείο.



Βήχας με σφύριγμα.

Παρουσιάζεται με ταυτόχρονη δυσκολία στην αναπνοή, κυρίως στην εκπνοή (δύσπνοια), βράσιμο στο στήθος, ενώ καθώς αναπνέει το παιδί ακούγεται ένας θόρυβος σαν σφύριγμα. Ο συγκεκριμένος βήχας συμβαίνει συνήθως σε ένα παιδί με άσθμα. Ο αέρας δυσκολεύεται να βγει από τα πνευμόνια του και δημιουργείται ο θόρυβος αυτός. Ο βήχας με συριγμό, εκτός από το άσθμα, μπορεί να παρουσιαστεί στα παιδιά με βρογχιολίτιδα, καθώς επίσης και σε παιδί με πνευμονία. Πολλές φορές πριν από την κρίση ή την εμφάνιση του άσθματος προηγούνται κάποια προειδοποιητικά σημάδια όπως πονοκέφαλος, φτερνίσματα, βάρος στο στομάχι. Στα νήπια, το άσθμα συνήθως εμφανίζεται με βήχα κατά το παιχνίδι, το κλάμα ή κατά τη διάρκεια της νύχτας.

Πως θα το βοηθήσετε: Η πιο κατάλληλη στάση για να ξεπεραστεί η κρίση του βήχα είναι να το βάλετε να καθίσει με τους αγκώνες στα γόνατα ή καβαλικευτά σε μια καρέκλα με τους αγκώνες και τους βραχίονες ακουμπισμένους στην πλάτη της. Η αναπνευστική λειτουργία θα επανέλθει στα φυσιολογικά της επίπεδα πιο γρήγορα αν αναπνέει ήρεμα ή αν τη στιγμή της εκπνοής το πιέσετε ελαφρά στην κοιλιά (η εκπνοή πρέπει να γίνεται με το στόμα κλειστό). Αν δεν έχει γίνει ακόμη διάγνωση, πηγαίνετε το παιδί στο γιατρό το συντομότερο δυνατόν. Αν πρόκειται για άσθμα, αντιμετωπίζεται με βρογχοδιασταλτικά εισπνεόμενα φάρμακα, με βρογχοδιασταλτικά σιρόπια και με μασώμενα δισκία. Σε περίπτωση κρίσης, καλύτερα είναι να βοηθάτε πρώτα το παιδί να ηρεμήσει και μετά να του δίνετε το φάρμακο.



Βήχας (την ώρα που κοιμάται)

Είναι ένας έντονος ξερός βήχας. Εάν το παιδί είναι ήδη κρυωμένο, δεν υπάρχει λόγος να ανησυχήσετε. Ο βήχας θα υποχωρήσει μαζί με το κρυολόγημα. Απλώς η συμφόρηση της μύτης και των ρινικών κόλπων του παιδιού ξηραίνει το λάρυγγα τη νύχτα και αυτό μπορεί να προκαλέσει κάποιον ερεθισμό. Όμως, αν ο βήχας εμφανίζεται τα βράδια χωρίς να συνυπάρχει κάποια ίωση, μπορεί να είναι σημάδι αλλεργίας. Για παράδειγμα, αν ο νυκτερινός βήχας παρουσιάζεται όταν κρατά αγκαλιά το χνουδωτό αρκουδάκι, μπορεί να πρόκειται για αλλεργία στη σκόνη ή όταν το σκεπάζετε με μια συγκεκριμένη μάλλινη κουβέρτα για αλλεργία στο μαλλί κλπ.

Πως θα το βοηθήσετε: Αν υποπτεύεσθε πρόβλημα αλλεργίας, παρακολουθήστε την κατάσταση και, αν επιβεβαιωθεί από το γιατρό πάρτε τα εξής μέτρα:

• Προτιμήστε λευκά είδη από συνθετικά υλικά.


• Καταργήστε τα χοντρά χαλιά και τις μάλλινες φλοκάτες.


• Εξαφανίστε τα χνουδωτά παιχνίδια και οποιοδήποτε παιχνίδι από μαλλί.


• Διατηρείτε το παιδικό δωμάτιο δροσερό και ξηρό (η υπερβολική ζέστη αποξηραίνει τους βλεννογόνους και ευνοεί τις αναπνευστικές αλλεργίες).


• Αερίζετε καθημερινά τα σεντόνια και τα σκεπάσματα και μη στρώνετε το κρεβάτι αμέσως μετά το ξύπνημα.

Χρειάζεται επειγόντως ο γιατρός όταν ο βήχας του παιδιού:

• Επιμένει ή συνοδεύεται και από φλέγματα, ατονία και πυρετό.


• Ξαφνικά χειροτερεύει.


• Εμφανίζεται έντονα κάθε συγκεκριμένη εποχή του χρόνου και συνοδεύεται από απόχρεμψη ή όχι.


• Προκαλεί πόνο θωρακικό, κοιλιακό ή βαθούλωματα στο θώρακα (ανάμεσα σε δύο πλευρά, πάνω και κάτω από το στέρνο).


• Συνοδεύεται από συριγμό, δύσπνοια, εμετό ή απώλεια ούρων.


• Εμποδίζει ή σταματά την αναπνοή για περισσότερο από 15 δευτερόλεπτα.

Πηγή: Το παιδί μου κι εγώ.

Read More [...]

Posted in ασθένεια, οικογένεια, παιδιά

Παγκόσμια εκστρατεία κατά του νεογνικού τετάνου

Παγκόσμια εκστρατεία για την εξάλειψη του νεογνικού τετάνου, που σκοτώνει ένα νεογέννητο μωρό κάθε 3 λεπτά στις φτωχές χώρες, άρχισε η UNICEF, επιστρατεύοντας για τον σκοπό αυτό την διάσημη μεξικάνα ηθοποιό Σάλμα Χάγιεκ.

Η Χάγιεκ έκανε έκκληση από το κτήριο του Οργανισμού Ηνωμένων Εθνών, στη Γενεύη, προς τις μητέρες όλου του κόσμου, να ενώσουν τις δυνάμεις τους για να βοηθήσουν τις λιγότερο προνομιούχες από αυτές να σώσουν τα μωρά τους. «Η εκστρατεία αυτή είναι για τις μητέρες όπως εγώ η ευκαιρία να συνεργαστούν για να προστατεύσουν τα μωρά», είπε σε συνέντευξη Τύπου που πραγματοποιήθηκε στον ΟΗΕ για την παρουσίαση της εκστρατείας.

Η Χάγιεκ βρέθηκε προ δεκαημέρου στη Σιέρα Λεόνε, όπου παρακολούθησε ένα πρόγραμμα αντιτετανικού εμβολιασμού της UNICEF. «Δεν είχα ιδέα πόσο πολύ θα με επηρέαζε ως άνθρωπο αυτό που είδα», είπε. «Η εμπειρία ήταν τραυματική. Πριν καν πάμε στο ξενοδοχείο, πήγαμε σε ένα νοσοκομείο όπου είδα μία μητέρα με το νεογέννητο κοριτσάκι της, την Φατίμα. Η Φατίμα ήταν τόσο μικροσκοπική, που παρ' ότι ήταν 7 ημερών, έμοιαζε να μην είχε βγει ακόμα από τη μήτρα της μητέρας της. Είχε προσβληθεί από τέτανο... Πριν καλά-καλά βγω από το δωμάτιο, είχε αφήσει την τελευταία της πνοή».



Όλες εμβολιασμένες έως το 2012



Υπολογίζεται ότι 170 εκατομμύρια γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας σε όλο τον κόσμο δεν είναι προστατευμένες εναντίον του τετάνου. Οι γυναίκες αυτές κατοικούν σε 27 χώρες, κυρίως στην Αφρική και στην Ασία.



Στόχος της UNICEF είναι έως το 2012 να είναι όλες εμβολιασμένες, είτε πριν είτε στη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους. Το κόστος για να κάνει κάθε γυναίκα τις τρεις δόσεις του εμβολίου που χρειάζεται είναι περίπου 2,5 ευρώ - και ο εμβολιασμός μπορεί να σώσει τη ζωή των 140.000 νεογέννητων μωρών και των 30.000 νέων μητέρων που πεθαίνουν κάθε χρόνο εξαιτίας του τετάνου.

Για τον σκοπό αυτό, η UNICEF ένωσε τις δυνάμεις της με την εταιρεία Procter & Gamble, η οποία παρασκευάζει τις πάνες Pampers. Για κάθε πακέτο Pampers που θα φέρουν τη σήμανση «1 pack = 1 vaccine» και θα πωληθούν από τις ΗΠΑ και την Ευρώπη έως την Ρωσία μέχρι τα τέλη Δεκεμβρίου, η εταιρεία θα δώσει στην UNICEF ένα εμβόλιο που θα προστατεύσει μία μητέρα και το μωρό της. Ειδικά στην Ελλάδα, η εταιρεία σούπερ μάρκετ ΑΒ Βασιλόπουλος θα δώσει ένα επιπλέον εμβόλιο για κάθε ένα από τα σημασμένα Pampers που θα πουληθούν στα καταστήματά της.

Η συνεργασία της UNICEF με την Procter & Gamble θα συνεχιστεί για τρία ακόμα χρόνια, με στόχο να συγκεντρωθούν έως τα τέλη του 2011 200 εκατομμύρια εμβόλια και να εμβολιαστούν όλες οι μητέρες.



Αργός θάνατος

Ο τέτανος είναι μια λοιμώδης ασθένεια που προκαλείται από το βακτήριο κλωστηρίδιο του τετάνου. Το βακτήριο αυτό υπάρχει στο χώμα και μπορεί να μολύνει τα μωρά την ώρα του τοκετού όταν αυτός γίνεται υπό ανθυγιεινές συνθήκες. Η μετάδοση του βακτηρίου στα μωρά συχνά γίνεται μέσω του ομφαλίου λώρου.



Ο θάνατος ενός μωρού από τέτανο είναι αργός και επώδυνος, καθώς προκαλούνται σπασμοί και ακαμψία στους μυς του, με το πρόσωπο και το στόμα να είναι τα πρώτα που προσβάλλονται, οπότε το μωρό δεν μπορεί πλέον να θηλάσει.

«Δεν μπορεί να προστατευθεί κανένα μωρό από τέτανο, εάν δεν αποκτήσει ανοσία η μητέρα του στη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή πριν από αυτήν», είπε ο δρ Φρανσουά Γκάσσε, ειδικός σε θέματα μητρικού και νεογνικού τετάνου της UNICEF.



«Ο τέτανος δεν είναι απλώς κάτι που απειλεί τον άνθρωπο όταν πατάει ένα σκουριασμένο καρφί ή τραυματίζεται με κάποιον τρόπο. Για τα νεογέννητα είναι μια θανατηφόρος ασθένεια που προκαλεί έναν άσχημο θάνατο. Τα τελευταία χρόνια εκκριζώθηκε ο νεογνικός τέτανος από 12 χώρες, οι οκτώ από τις οποίες είναι αφρικανικές. Συνεπώς, μπορεί να γίνει και στις υπόλοιπες».



Στην Ελλάδα

Στην χώρα μας, τα μωρά και τα μικρά παιδιά εμβολιάζονται συστηματικά εναντίον του τετάνου, αλλά η προστασία απέναντί του είναι μειωμένη στους ενήλικες, καθώς λίγοι είναι όσοι κάνουν ανά δεκαετία το εμβόλιο που συνιστάται. Αντ' αυτού, κάνουν αντιτετανικό ορό όταν τραυματίζονται, πατώντας λ.χ. κάποιο σκουριασμένο καρφί.

Πάντως, τα καταγεγραμμένα κρούσματα τετάνου είναι λίγα - δέκα το 2006, σύμφωνα με στοιχεία του Κέντρου Ελέγχου & Προλήψεως Νοσημάτων (ΚΕΕΛΠΝΟ) - ενώ ειδικά ο νεογνικός τέτανος έχει εκλείψει, όπως συμβαίνει σε όλα τα ανεπτυγμένα κράτη.



Ο τέτανος με μια ματιά



* Ο τέτανος προκαλείται από ένα βακτήριο που λέγεται κλωστηρίδιο του τετάνου, υπάρχει στο χώμα και εισέρχεται στο σώμα από ανοικτές πληγές. Το βακτήριο παράγει μια εξαιρετικά ισχυρή τοξίνη, η οποία επιτίθεται στο νευρικό σύστημα.

* Ο τέτανος που προσβάλλει τα νεογέννητα μωρά λέγεται νεογνικός. Η μόλυνση των βρεφών συχνά γίνεται από τον ομφάλιο λώρο.

* Κάθε 3 λεπτά ένα μωρό πεθαίνει στον αναπτυσσόμενο κόσμο από νεογνικό τέτανο. Ο θάνατος αυτός είναι αργός και επώδυνος.

* Ο νεογνικός τέτανος έχει εκκριζωθεί από τις ανεπτυγμένες χώρες χάρη στον εμβολιασμό.

* Τα μωρά στις αναπτυγμένες χώρες εμβολιάζονται σε τρεις δόσεις (με τριπλό εμβόλιο που προστατεύει επίσης από διφθερίτιδα και κοκκύτη) που γίνονται έως την ηλικία του 1 έτους. Επαναληπτική (αναμνηστική) δόση γίνεται σε ηλικία 18 μηνών και 4-6 ετών. Στη συνέχεια γίνεται άλλη μία στα 10-12 χρόνια και επαναλαμβάνεται ανά 10ετία (και στους ενήλικες).

* Άλλο είναι το εμβόλιο του τετάνου και άλλο ο αντιτετανικός ορός. Ο ορός γίνεται έπειτα από έναν ύποπτο τραυματισμό και προστατεύει για μικρό χρονικό διάστημα, ενώ το εμβόλιο για χρόνια.

* Ακόμα και με την καλύτερη ιατρική φροντίδα, ο τέτανος έχει ποσοστό θνησιμότητας από περίπου 2% σε νεαρούς ενήλικες έως 15-20% σε άτομα ηλικίας άνω των 60 ετών.



Δείτε εδώ πως μπορείτε να βοηθήσετε και εσείς με ένα κλικ από τον υπολογιστή σας:



http://www.pampers.gr/gr_GR/Unicef



Πηγή: ygeia.tanea.gr

Read More [...]

Posted in ασθένεια, παιδιά

Γενετικά νοσήματα

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Η Μεσογειακή αναιμία, ή νόσος του Κούλεϊ (Cooley), είναι ένα βαρύτατο κληρονομικό νόσημα με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας όπως και σε άλλους μεσογειακούς πληθυσμούς. Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που εκδηλώνεται ήδη από τη βρεφική ηλικία με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία του πάσχοντος. Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία και η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει συχνές μεταγγίσεις αίματος (μια ή δύο το μήνα) αποσιδήρωση και ειδική συμπτωματική αγωγή.

Οι γονείς των πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία είναι οπωσδήποτε και οι δύο φορείς (ετεροζυγώτες) της νόσου. Πρόκειται για απόλυτα υγιή άτομα χωρίς κανένα σύμπτωμα που έχουν όμως το ένα από τα δύο γονίδια της αιμοσφαιρίνης τους παθολογικό (μεταλλαγμένο). Στην Ελλάδα περίπου 1 στα 10 άτομα είναι ετεροζυγώτες για β Μεσογειακή Αναιμία ή άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες. Στις εικόνες 1 και 2 αναπαρίστανται σχηματικά οι πιθανότητες που έχουν οι υποψήφιοι γονείς που είναι ετεροζυγώτες για τη νόσο να αποκτήσουν υγιές ή πάσχον παιδί. Ο ετεροζυγώτης (για Μεσογειακή Αναιμία) συμβολίζεται σαν ασπρόμαυρο ανθρωπάκι, ο πάσχων σαν μαύρο και ο απόλυτα φυσιολογικός σαν λευκό. Όπως περιγράφεται στις εικόνες μόνο εκείνα τα ζευγάρια που και οι δύο είναι ετεροζυγώτες για τη νόσο αντιμετωπίζουν τον κίνδυνο, με πιθανότητα 25% (1 στα τέσσερα παιδιά), να αποκτήσουν πάσχον παιδί. Θα πρέπει να τονιστεί ότι το ποσοστό αυτό αφορά κάθε εγκυμοσύνη ανεξάρτητα εάν στην προηγούμενη κυοφορήθηκε ή γεννήθηκε υγιές ή πάσχον παιδί. Τα ζευγάρια στα οποία μόνο ο ένας είναι ετεροζυγώτης Μεσογειακής Αναιμίας δεν διατρέχουν κανένα απολύτως κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με Μεσογειακή Αναιμία. Tα παιδιά που θα αποκτήσουν θα είναι φυσιολογικά (ετεροζυγώτες με πιθανότητα 50% ή εντελώς φυσιολογικά με επίσης πιθανότητα 50%).

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία της Μεσογειακής Αναιμίας, ο πλέον ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης της αφορά την πρόληψη.

Η πρόληψη αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Αυτό επιτυγχάνεται με τον εντοπισμό των ζευγαριών που είναι και οι δύο ετεροζυγώτες β Μεσογειακής Αναιμίας με ειδικό αιματολογικό έλεγχο, χαρακτηρισμό των μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη νόσο με ανάλυση DNA και τον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται στα ζευγάρια που επιθυμούν να υποβληθούν σ΄ αυτόν κατόπιν λεπτομερούς ενημέρωσης για τα προβλήματα της νόσου.

Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται, με ανάλυση του DNA (ανίχνευση των μεταλλάξεων των γονέων), σε εμβρυϊκό ιστό που λαμβάνεται είτε στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (χοριακές λάχνες γνωστές σαν τροφοβλάστη) ή κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (αμνιακό υγρό). Η μέθοδος αυτή είναι αποτελεσματική και εφαρμόζεται στην Ελλάδα για τουλάχιστο 10 χρόνια χωρίς να τίθεται σε κίνδυνο η έγκυος και η ομαλή ανάπτυξη των υγιών εμβρύων.





ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ

Η Ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων με κύριες εκδηλώσεις από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Οι κύριες αυτές εκδηλώσεις αποδίδονται σε διαταραχές της διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων Na+ και Cl- με αποτέλεσμα τη δημιουργία παχύρευστης βλέννης η οποία οδηγεί σε αποφρακτική πνευμονοπάθεια, παγκρεατική δυσλειτουργία και δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων. Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιοεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας. Το γονίδιο το υπεύθυνο για τη νόσο εντοπίστηκε το 1986 σε τμήμα του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 7 (7q31). Η απομόνωση και λεπτομερής ανάλυση του γονιδίου, 3 χρόνια αργότερα (1989) απέδειξε ότι πρόκειται για γονίδιο σχετικά μεγάλου μεγέθους (250Kb) που περιλαμβάνει 27 κωδικοποιούσες περιοχές (εξόνια) και παράγει mRNA μεγέθους 6.5Kb.

Το πολυπεπτιδικό παράγωγο του γονιδίου ονομάζεται «ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων» (CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) και αποτελείται από 1480 αμινοξέα. Αποτελεί κανάλι Cl- που ενεργοποιείται με την παρουσία cAMP και βρίσκεται στο πάνω τμήμα της μεμβράνης των αναπνευστικών και εκκριτικών επιθηλιακών κυττάρων.

Με τη λεπτομερή ανάλυση DNA ασθενών με Ινοκυστική νόσο έχουν ανιχνευθεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 1000 μεταλλάξεις των οποίων η συχνότητα διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Συνολικά 6 μεταλλάξεις συμπεριλαμβανομένης της συχνότερης F508del έχουν εντοπισθεί σε όλες τις πληθυσμιακές ομάδες. Η F508del χαρακτηρίζεται από έλλειμμα του αμινοξέος φαινυλαλανίνη στο κωδικώνιο 508 της πρωτεΐνης. Η συχνότητα της ανέρχεται στο 70% στο Βορειοευρωπαϊκό χώρο και 50-30% στη Νότια Ευρώπη.

Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Από τη μελέτη 450 ασθενών που νοσηλεύονται στη μονάδα Ινοκυστικής νόσου του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» διαπιστώθηκαν τα εξής: Οκτώ μεταλλάξεις καλύπτουν ποσοστό 74% των χρωμοσωμάτων (F508del: 53,4%), δεκατέσσερις μεταλλάξεις παρουσιάζονται με ποσοστά μεταξύ 0,5 και 1% ενώ οι υπόλοιπες 61 εντοπίσθηκαν σε 1-3 αλλήλια. Από τα στοιχεία αυτά προκύπτει ότι 83 μεταλλάξεις καλύπτουν το 91% των χρωμοσωμάτων καταλήγοντας σε 103 διαφορετικούς γονότυπους ενώ αδιευκρίνιστο παραμένει το 9% των χρωμοσωμάτων.

Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσης της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση. Η προγεννητική διάγνωση γίνεται στα ζευγάρια που επιθυμούν κατόπιν λεπτομερούς ενημέρωσης για το νόσημα.

Η απλούστευση και η βελτίωση των τεχνικών ανάλυσης του DNA δημιουργεί ελπίδες για τη δυνατότητα ευρύτερης εφαρμογής των τεχνικών αυτών σε πληθυσμιακές μελέτες και αποκάλυψη φορέων σε γενετικά νοσήματα για τα οποία δεν υπάρχουν άλλες μέθοδοι ανιχνευτικού ελέγχου. Παρ΄ όλα αυτά το θέμα αυτό έχει απασχολήσει ιδιαίτερα τη διεθνή επιστημονική κοινότητα και έχουν ήδη γίνει πολλές πιλοτικές μελέτες σε διάφορους πληθυσμούς, λόγω της μεγάλης μοριακής ετερογένειας που παρουσιάζει η νόσος και τις δυσκολίες εφαρμογής των μοριακών τεχνικών σε ευρείες πληθυσμιακές ομάδες.

Ο ΠΟΥ έχει θεσπίσει κριτήρια που πρέπει κατ΄ αρχήν να πληρούνται για οποιοδήποτε μονογονιδιακό νόσημα προκειμένου να εφαρμοσθούν προγράμματα δοκιμασιών διαλογής με μοριακές τεχνικές σε πληθυσμιακό επίπεδο. Τα κριτήρια αυτά είναι τα εξής:

1. Υψηλή συχνότητα φορέων στον πληθυσμό.


2. Νόσος με σοβαρά και μακροχρόνια ιατρικά και κοινωνικά-οικονομικά προβλήματα


3. Γνωστή η βιοχημική και μοριακή διαταραχή της νόσου με ταυτοποίηση και δυνατότητα ανίχνευσης τουλάχιστον του 90-95% των μεταλλάξεων σε δεδομένο πληθυσμό. Στο επίπεδο αυτό είναι δυνατή η εντόπιση του 80-90% των ζευγαριών που είναι και οι δύο φορείς και βρίσκονται σε κίνδυνο για τη γέννηση παιδιού με ινοκυστική νόσο


4. Διαγνωστική μέθοδος σχετικά απλοποιημένη, χαμηλού κόστους και ταχεία


5. Εύκολη πρόσβαση των ενδιαφερομένων σε εξειδικευμένα εργαστήρια και μονάδες γενετικής συμβουλευτικής


6. Δυνατότητα παρέμβασης με ενημέρωση του κοινού, εφαρμογή προγεννητικής διάγνωσης και διακοπής της κύησης σε περίπτωση πάσχοντος εμβρύου.


7. Ενδιαφέρον για εθελοντική συμμετοχή από τον πληθυσμό που εφαρμόζεται.

Σε πολλές χώρες έχει αρχίσει να εφαρμόζεται ήδη πρόγραμμα ελέγχου των φορέων της νόσου με μοριακές τεχνικές. Η επιλογή της κατάλληλης ομάδας ελέγχου εξακολουθεί να αποτελεί προβληματισμό για την βιβλιογραφία. Συστήνεται η επιλογή αυτή να γίνεται ανάλογα με την ιδιαιτερότητα κάθε πληθυσμού.

Χαρακτηριστική είναι η οδηγία που έδωσε πρόσφατα μια ειδική επιτροπή του National Institute of Health στην Αμερική συστήνοντας έλεγχο σε όλα τα ζευγάρια πριν ή κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης.

Στη χώρα μας, για την επίλυση του προβλήματος αυτού θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί η μεγάλη εμπειρία που έχει αποκτηθεί από το πρόγραμμα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας.

Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας ο ανιχνευτικός έλεγχος θα πρέπει να εφαρμοσθεί σε όλες τις ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι εξής:

1. Τα μέλη οικογενειών με ινοκυστική νόσο (cascade screening). Ο έλεγχος στις περιπτώσεις αυτές είναι απλός και οικονομικότερος επειδή αφορά την ανίχνευση συγκεκριμένης μετάλλαξης που καθορίζεται από τη μοριακή μελέτη των αρρώστων. Υπολογίζεται από ορισμένους συγγραφείς ότι εάν σε μία κοινωνική ομάδα ελεγχθούν όλοι οι συγγενείς των αρρώστων με ινοκυστική νόσο μέχρι τέταρτα ξαδέλφια, η ανίχνευση των φορέων στον πληθυσμό αυτό θα πλησίαζε το 100%.


2. Στο άλλο μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι φορέας της νόσου


3. Σε άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου. Στα άτομα αυτά η παρουσία ινοκυστικής νόσου σε ετερόζυγη τουλάχιστον μορφή υπολογίζεται σε ποσοστό μεγαλύτερο του 70%.


4. Σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια της οποίας η παθογένεια δεν έχει διευκρινιστεί.

Θεωρούμε επίσης ότι ο ανιχνευτικός έλεγχος θα μπορούσε να επεκταθεί και σε όσα ζευγάρια επιθυμούν εφ΄ όσον είναι σε θέση να καλύψουν το κόστος της εξέτασης το οποίο όπως προαναφέραμε δεν είναι ιδιαίτερα υψηλό, με την προϋπόθεση ότι το εργαστήριο το οποίο εκτελεί τον έλεγχο είναι σε θέση να καλύψει το 85% των γνωστών μεταλλάξεων στη χώρα μας.



ΝΟΣΟΣ WILSON-ΗΠΑΤΟΦΑΚΟΕΙΔΗΣ ΕΚΦΥΛΙΣΗ (WILSON DISEASE-ATP7B)

H ηπατοφακοειδής εκφύλιση ή νόσος του Wilson (WND-ATP7B) είναι μια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα και οφείλεται στη μείωση της απέκκρισης χαλκού από τα ηπατικά κύτταρα καθώς και τη μειωμένη ενσωμάτωση του στη σερουλοπλασμίνη. Aυτό έχει ως συνέπεια την αύξηση των επιπέδων του χαλκού και την συσσώρευση του στον ηπατικό ιστό, και στη συνέχεια στον εγκέφαλο, νεφρό και κερατοειδή χιτώνα. Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1912.

Η συχνότητα της νόσου παγκοσμίως εκτιμάται ότι είναι από 1 στις 35000 έως 1 στις 100000 γεννήσεις ζώντων νεογνών και συχνότητα φορέων 1 στους 90. Η συχνότητα φορέων στη χώρα μας υπολογίζεται στο 1.2% και αναμένεται κάθε χρόνο η γέννηση 1 έως 3 νέων ασθενών. Σε κλειστές κοινωνίες όπως αυτή της Σαρδηνίας η συχνότητα της νόσου παρουσιάζεται σημαντικά αυξημένη.

H κλινική εικόνα οφείλεται στη τοξικότητα του χαλκού που προκαλεί βλάβη του ήπατος κατά τα πρώτα στάδια της νόσου και νευρολογική συμπτωματολογία στα προχωρημένα στάδια. H ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων κυμαίνεται από 8-50 χρόνων. Χωρίς θεραπεία ο θάνατος επέρχεται 1-3 χρόνια μετά την έναρξη των νευρολογικών συμπτωμάτων και συνήθως είναι αποτέλεσμα ηπατικής ανεπάρκειας. Σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων ιδιαιτέρως σε μικρά παιδιά, τα αρχικά συμπτώματα από την προοδευτική συσσώρευση του χαλκού στο ήπαρ, μπορεί να είναι ο ίκτερος, ο ασκίτης ή η πυλαία υπέρταση και η νόσος μπορεί να εκλάβει μία ταχεία θανατηφόρο πορεία.

H διάγνωση της νόσου βασίζεται σε δύο τουλάχιστον από τα ακόλουθα σημεία:

1. χαμηλό επίπεδο σερουλοπλασμίνης (<20mg), μίας α2-σφαιρίνης γλυκοπρωτεϊνικής σύνθεσης, η οποία φυσιολογικά δεσμεύει το 90% του χαλκού στο πλάσμα και το αποδίδει σε ένζυμα που περιέχουν χαλκό.


2. αυξημένη συγκέντρωση χαλκού στο ήπαρ (>250mg/g), που μπορεί να προσδιορισθεί σε παρασκεύασμα βιοψίας ήπατος.


3. αυξημένη απέκκριση χαλκού απο τα ούρα (>100mg/24hr)


4. παρουσία του δακτυλίου Kayser-Fleischer, ο οποίος προκαλείται απο τη συσσώρευση χαλκού στην περιφέρεια του κερατοειδούς και γίνεται ορατός κατά την εξέταση με σχισμοειδή λυχνία.

Όλοι οι ασθενείς με νόσο Wilson ασυμπτωματικοί ή μη χρειάζονται θεραπεία. Σκοπός της θεραπείας είναι αρχικά να αφαιρεθούν οι τοξικές ποσότητες χαλκού και μετέπειτα να προληφθεί η άθροισή του στους ιστούς. H νόσος είναι θανατηφόρος χωρίς θεραπεία αλλά αν διαγνωστεί έγκαιρα, θεωρείται ότι σε μεγάλο ποσοστό οι βλάβες είναι αναστρέψιμες ή μπορούν να προληφθούν σε προσυμπτωματικούς ασθενείς. H εξελικτική πορεία της νόσου προλαμβάνεται με χορήγηση παραγόντων που δεσμεύουν χαλκό, όπως είναι η πενικιλλαμίνη και η τριεντίνη. H διάγνωση της νόσου είναι εφικτή σε ασυμπτωματικούς ασθενείς οι οποίοι έχουν στενούς συγγενείς με την νόσο. O εντοπισμός των φορέων δεν είναι δυνατός με βιοχημικές μεθόδους αλλά μόνο με ανάλυση DNA του υπεύθυνου γονιδίου.

Η μεταμόσχευση ήπατος χρησιμοποιείται σε ασθενείς με πολύ προχωρημένη ηπατική νόσο, η οποία είναι μη αναστρέψιμος, καθώς και σε κεραυνοβόλες μορφές ηπατικής νόσου.

Μοριακή διαταραχή της νόσου

Η μελέτη της μοριακής διαταραχής της νόσου αποτελεί μία σημαντική συνεισφορά στην έγκαιρη και ακριβή διάγνωση, με αποτέλεσμα την άμεση ακόμα και προσυμπτωματική- με τεράστια οφέλη για τους ασθενείς- έναρξη της θεραπείας.

Η χαρτογράφηση του γονιδίου άρχισε το 1985 με μελέτες ανάλυσης γενετικής σύνδεσης. Το υπεύθυνο για τη νόσο γονίδιο εντοπίσθηκε στο χρωμόσωμα 13 σε στενή σύνδεση με το γονίδιο του ερυθροκυτταρικού ενζύμου εστεράσης-D. Πιο συγκεκριμένα στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 13, στην περιοχή 13q14-q21. Μερικά χρόνια αργότερα έγινε η απομόνωση και κλωνοποίηση του γονιδίου και ο ακριβής χαρακτηρισμός του. Tο γονίδιο έχει μέγεθος 80-100kb, αποτελείται από 21 εξόνια. To προϊόν της μεταγραφής του είναι 7.5Kb, και εκφράζεται ως επί το πλείστον στο ήπαρ και στον εγκέφαλο, σε μικρότερο βαθμό στο νεφρικό, καρδιακό και μυϊκό ιστό.

Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο αποτελείται απο 1466αα, έχει μέγεθος 160Kda, είναι μία αδενοσινοτριφωσφατάση τύπου Ρ με 54% των αμινοξέων της κοινά με την πρωτεΐνη της νόσου Menkes και εντοπίζεται στο Trans Golgi Network (σωματίδιο Golgi), όπου γίνεται και η ενσωμάτωση του χαλκού σε ένζυμα που χρειάζονται χαλκό για την λειτουργία τους. Tελευταίες μελέτες εντόπισαν ένα μικρότερο σε μέγεθος προϊόν της πρωτεΐνης στα μιτοχόνδρια. Tο προϊόν αυτό έχει μέγεθος 140Kda και του λείπει ένα μέρος του 5΄ αμινoτελικού άκρου όπου υπάρχουν οι περιοχές δέσμευσης χαλκού. Πολλά οπό τα ένζυμα στα μιτοχόνδρια χρειάζονται χαλκό για την λειτουργία τους με αποτέλεσμα τα μιτοχόνδρια των ασθενών με τη νόσο να παρουσιάζουν αρκετές μορφολογικές αλλοιώσεις. H ελαττωματική ή η μη έκφραση της πρωτεΐνης στο ήπαρ εμποδίζει την μεταφορά του χαλκού από τα ηπατικά κύτταρα καθώς επίσης και τη δέσμευση του χαλκού από την αποσερουλοπλασμίνη για τη δημιουργία της σερουλοπλασμίνης. Kάτω από φυσιολογικές συνθήκες, αύξηση των επιπέδων του χαλκού στο κύτταρο πιστεύεται ότι προκαλεί την σύνθεση σερουλοπλασμίνης και συγχρόνως δέσμευση χαλκού από την ATP7B πρωτεΐνη και μετακίνηση της προς τη μεμβράνη του κυττάρου, για την απόδοση του χαλκού.

Περισσότερες από 200 μεταλλάξεις υπεύθυνες για τη νόσο έχουν ανιχνευθεί μέχρι σήμερα. Αρκετές από τις μεταλλάξεις εμφανίζονται σε μερικούς μόνο ασθενείς και είναι σαφής η εθνική κατανομή τους (συγκεκριμένο είδος μεταλλάξεων σε διαφορετικές πληθυσμιακές ομάδες). Η πιο συχνή μετάλλαξη παγκοσμίως είναι η H1069Q με συχνότητα έως και 65% στην κεντρική Ευρώπη και 10-35% σε Μεσογειακές χώρες.

Μοριακή μελέτη στον Ελληνικό πληθυσμό

Το εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής αποτελεί κέντρο αναφοράς για τη μελέτη ασθενών με τη νόσο Wilson η οποία ξεκίνησε το 1997. Το DNA απομονώνεται από λευκοκύτταρα περιφερικού αίματος και η μοριακή ανάλυση γίνεται με δύο τρόπους, έμμεσο και άμεσο. Έχουν μελετηθεί μέχρι σήμερα 93 ασθενείς από 69 συνολικά οικογένειες (συμπεριλαμβανομένων και 7 οικογενειών από την Κάλυμνο) και 163 φυσιολογικά άτομα για τον καθορισμό της συχνότητας των ετεροζυγωτών στον Ελληνικό πληθυσμό.

O έμμεσος τρόπος μοριακής ανάλυσης χρησιμοποιείται όταν δεν είναι γνωστή η μοριακή διαταραχή που προκαλεί τη νόσο και περιλαμβάνει την ανάλυση των απλοτύπων των μικροδορυφορικών επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών που βρίσκονται στενά συνδεδεμένοι με το γονίδιο ATP7B.

Αποτελέσματα της μελέτης (Σχήμα 1)

• 20 μεταλλάξεις βρέθηκαν υπεύθυνες για το 86% των χρωμοσωμάτων WND στον Ελληνικό πληθυσμό.


• Οι 6 πιο συχνές μεταλλάξεις- p.H1069Q, p.R969Q, c.2530delA, p.L936X, p.Q289X and p.I1148T- βρέθηκαν στα εξόνια 14, 13, 10, 12, 2 και 16 και αποτελούν το 70% των χρωμοσωμάτων WND.


• 81% των μεταλλάξεων βρίσκονται συγκεντρωμένες σε 8 εξόνια του γονιδίου.


• 30 ασθενείς βρέθηκαν ομοζυγώτες για 9 μεταλλάξεις εκ των οποίων:


• 20 ασθενείς ήταν ομοζυγώτες για τις δύο πιο κοινές μεταλλάξεις - 13 για την p.H1069Q, και 7 για την p.R969Q


• 4 άλλες κοινές μεταλλάξεις (c.2530delA, p.L936X, p.Q289X and p.I1148T) βρέθηκαν σε ομοζυγωτία σε 2 ασθενείς η κάθε μία και για τις τρεις λιγότερο συχνές μεταλλάξεις- c.845delT, c.2299insC και c.1708-1G>A βρέθηκε 1 ομοζυγώτης ασθενής για την κάθε μία.

H ανίχνευση των κοινών μεταλλάξεων σε συνδυασμό με τα μικροδορυφορικά πολυμορφικά σημεία επιτρέπουν σε όλες τις οικογένειες:

α) Tην προσυμπτωματική διάγνωση ασθενών και την έναρξη θεραπευτικής αγωγής πριν την εκδήλωση κλινικών συμπτωμάτων.

β) την ταυτοποίηση φορέων στους συγγενείς των οικογενειών με τη νόσο (cascade screening) και την εφαρμογή διάγνωσης φορέων στα ζευγάρια πριν την τεκνοποίηση.

Από τη μελέτη των 163 φυσιολογικών ατόμων του γενικού πληθυσμού βρέθηκαν 2 ετεροζυγώτες για τη κοινή μετάλλαξη της νόσου, την H1060Q (1.2%), και τρεις ετεροζυγώτες για τρεις δυσερμηνεύσημες μεταλλάξεις: H1034R 1/163 [0.6%], E1093G* 1/163 [0.6%], S1310R (3930C>A) 1/163 [0.6%], οι οποίες δεν βρέθηκαν σε ασθενείς και πιθανολογείται να είναι πολυμορφισμοί. Επομένως η συχνότητα ετεροζυγωτών για τη νόσο ανέρχεται στο 1.2%.



ΜΥΪΚΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ

1) Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).

Στην πλειονότητα των ασθενών (65%) ανιχνεύονται ελλείψεις εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης που εντοπίζονται κυρίως σε δύο περιοχές του γονιδίου (hot spots) και ανιχνεύονται εύκολα με την εφαρμογή της τεχνικής multiplex PCR. Το υπόλοιπο ποσοστό (~30%) είναι σημειακές μεταλλάξεις ή διπλασιασμοί (5%) που παρουσιάζουν τυχαία κατανομή και η δυσκολία στην εντόπισή τους δεν δίνει τη δυνατότητα ανίχνευσής τους σε εξέταση ρουτίνας.

2) Προσωποωμοβραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία

Είναι η τρίτη πιο συχνή κληρονομούμενη αυτοσωμική και επικρατής νόσος του νευρομυϊκού συστήματος με συχνότητα 1:20000. Εμφανίζεται στο τέλος της πρώτης ή δεύτερης δεκαετίας και εμφανίζει αξιοσημείωτη ετερογένεια. Τα άτομα εμφανίζουν εξελικτική αδυναμία και ατροφία των μυών του προσώπου , της ωμικής ζώνης, των άνω άκρων και σε ορισμένες περιπτώσεις των κοιλιακών, των εκτεινόντων των κάτω άκρων και της πυελικής ζώνης.

Η υπεύθυνη για το νόσημα γενετική θέση έχει χαρτογραφηθεί στη θέση 4q35 και παρότι δεν έχει ταυτοποιηθεί μέχρι σήμερα γονίδιο του οποίου οι μεταλλάξεις να συνδέονται με τον παθολογικό φαινότυπο έχει βρεθεί ότι στο 95% των περιπτώσεων παρατηρείται έλλειψη των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών μήκους 3.3 kb(D4Z4) στην περιοχή 4q35. Ο μόνος τρόπος εργαστηριακής επιβεβαίωσης της κλινικής διάγνωσης είναι με ανάλυση DNA που δίνει πληροφορία στο 90% των περιπτώσεων με την εφαρμογή της τεχνικής Southern blotting.



ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ

Είναι το πιο αντιπροσωπευτικό νόσημα των νοσημάτων πάθησης των κινητικών νευρώνων αποτελώντας μια από τις πιο συχνές γενετικές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας με συχνότητα 1:10000 και συχνότητα φορέων 1:50. Κλινικά παρατηρούνται τρεις μορφές :

1. Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου Ι (SMA I, Werdning Hoffmann)


2. Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου ΙΙ (SMA II, ενδιάμεσος τύπος)


3. Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου ΙΙΙ (SMA ΙΙI, Kugelberg-Welander)

Και οι τρεις μορφές συνδέονται με την ίδια γενετική θέση (χρωμοσωμική περιοχή 5q13.1) και συγκεκριμένα στην πλειονότητα των περιπτώσεων με την ομόζυγη έλλειψη των εξονίων 7 και 8 του γονιδίου SMN1.



ΣΥΝΔΡΟΜΑ PRADER WILLI & ANGELMAN

Το σύνδρομο Prader Willi (PWS) μια πολυσυστηματική διαταραχή που οφείλεται σε υποθαλαμική δυσλειτουργία αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία παχυσαρκίας. Το PWS εμφανίζεται με συχνότητα 1:10-15000 γεννήσεις χαρακτηρίζεται από νεογνική υποτονία που προκαλεί διαταραχές στη σίτιση και την πρόσληψη βάρους ενώ μετά το 3ο-5ο έτος, εμφανίζεται βουλιμία και παχυσαρκία. Παράλληλα σε ασθενείς με PWS παρατηρούνται υπογοναδισμός, μικρά άκρα, χαρακτηριστικό προσωπείο με μεγάλα αμυγδαλωτά μάτια μεγάλο φίλτρο και μικρό στόμα και ψυχοκινητική καθυστέρηση με συχνά προβλήματα συμπεριφοράς. Η μοριακή διαταραχή αφορά την απουσία αλληλομόρφων πατρικής προέλευσης στη περιοχή q11-13 του χρωμοσώματος 15.

Το σύνδρομο Angelman (AS) είναι νευρολογική γενετική διαταραχή με συχνότητα 1:20000 γεννήσεις. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση (IQ=40) με χαρακτηριστική έλλειψη ομιλίας ευρύ αταξικό βάδισμα με τα χέρια σε κάμψη, σπασμούς αναίτιο γέλιο και μορφολογικά χαρακτηριστικά όπως μικροκεφαλία μικρό μέτωπο μεγάλο στόμα και προγναθισμό. Το σύνδρομο ΑS σχετίζεται με το γονίδιο UBE3A που εμπεριέχεται στην 15q11-13 περιοχή και κωδικοποιεί την πρωτείνη E6-AP λιγάση. Η μοριακή διαταραχή αφορά την απουσία αλληλομόρφων μητρικής προέλευσης στη περιοχή q11-13 του χρωμοσώματος 15 καθώς επίσης και μεταλλάξεις στο γονίδιο UBE3A.

Τα σύνδρομα PWS και AS στην πλειοψηφία των ασθενών (75% και 65% αντίστοιχα) οφείλονται σε ελλείμματα της περιοχής 15q11-13 στο πατρικής (PWS) ή μητρικής (AS) προέλευσης χρωμόσωμα 15. Παρουσία δύο χρωμοσωμάτων μητρικής προέλευσης (μητρική δισωμία) παρατηρείται στο 25% των ασθενών με PWS ενώ αντίστοιχα πατρική δισωμία παρατηρείται στο 2-3% μόνο των ασθενών με AS. Σε ασθενείς με AS παρατηρούνται σημειακές μεταλλάξεις στο UBE3A και αφορούν το 30% των περιπτώσεων. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης των συνδρόμων Prader Willi και Angelman είναι μικρότερος του 1-2% για τα ελλείμματα, 2-4% για τη μονογονεική δισωμία και 50% για τις σημειακές μεταλλάξεις.



ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ Χ

Το σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS) με συχνότητα 1:4500 αγόρια και 1:7000 κορίτσια θεωρείται η δεύτερη πιο συχνή αιτία νοητικής υστέρησης. H κλινική εικόνα περιλαμβάνει ποικίλου βαθμού νοητική υστέρηση συνοδευόμενη από προβλήματα συμπεριφοράς όπως υπερκινητικότητα και διάσπαση προσοχής καθώς και ιδιόμορφο προσωπείο με μεγάλο μέτωπο, προεξέχον πηγούνι και μεγάλα προεξέχοντα αυτιά. Σε άρρενα άτομα παρατηρείται επίσης αυξημένο μέγεθος γονάδων (μακροορχιδισμός).

Η μοριακή διαταραχή που σχετίζεται με το σύνδρομο αφορά την επέκταση της αλληλουχίας CGG στο γονίδιο FMR-1 στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος Χ στη ταινία q27.3. Ο αριθμός επαναλήψεων της αλληλουχίας CGG στα φυσιολογικά άτομα κυμαίνεται από 6-50 φορές. Στους φορείς η αλληλουχία επεκτείνεται από 60-200 φορές και καλείται προμετάλλαξη. Αλληλόμορφα με 40-60 επαναλήψεις διαμορφώνουν μια «γκρίζα ζώνη» επειδή δεν είναι δυνατό να προβλεφθεί το μέγεθος με το οποίο θα μεταβιβαστούν στην επόμενη γενιά. Στους ασθενείς η αλληλουχία επεκτείνεται πάνω από 200 φορές (πλήρης μετάλλαξη) και έχει σαν αποτέλεσμα την απενεργοποίηση του γονιδίου και τη μη παραγωγή της πρωτεΐνης FMRP. Επέκταση των ακολουθιών CGG του γονιδίου FMR-1 ανιχνεύεται στο 99% των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο του Εύθραυστου-Χ ενώ στο υπόλοιπο 1% το σύνδρομο οφείλεται σε σημειακές μεταλλάξεις ή ελλείψεις κατά μήκος του γονιδίου.



ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΜΜΑΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Υ

Μικροελλείμματα στο χρωμόσωμα Y ανιχνεύονται στα τρία τμήματα του παράγοντα αζωοσπερμίας AZF (Azoospermia Factor), AZFa, AZFb και AZFc (στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος Υ) και αποτελούν την δεύτερη πιο συχνή γενετική αιτία ανδρικής στειρότητας. Τα μικροελλείμματα αυτής της ομάδας παρατηρούνται συχνά σε άνδρες με υπογονιμότητα και επιτρέπουν τον χαρακτηρισμό των μοριακών αλλοιώσεων που ευθύνονται για την όλιγο -ή άζωοσπερμία που παρατηρείται στους ασθενείς αυτούς.





ΕΛΕΓΧΟΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ

Γίνεται προσδιορισμός του καρυοτύπου από μελέτη των χρωμοσωμάτων μετά από καλλιέργεια λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος. Εφαρμόζονται οι κλασσικές κυτταρογενετικές τεχνικές, εξειδικευμένες τεχνικές σε ειδικές περιπτώσεις και μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση για την όσο το δυνατόν πληρέστερη διερεύνηση και ερμηνεία του καρυοτύπου. Μελετώνται παιδιά με:

• Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες με ή χωρίς πνευματική καθυστέρηση


• Υποψία γνωστού χρωμοσωμικού συνδρόμου


• Ψυχοκινητική καθυστέρηση αγνώστου αιτιολογίας


• Βραχυσωμία


• Πρωτοπαθή αμηνόρροια


• Αμφιβόλου φύλου έξω γεννητικά όργανα


• Γονείς και συγγενείς παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες


• Γενετικό νόσημα με χρωμοσωμική ευθραυστότητα

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΜΥΕΛΟΥ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ

Η κυτταρογενετική μελέτη του μυελού των οστών έχει ιδιαίτερη σημασία στη διάγνωση, πρόγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση παιδιών με αιματολογικές κακοήθειες. Επειδή έχει αναγνωριστεί ένας σημαντικός αριθμός σταθερών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα νεοπλασματικά κύτταρα που συνδέονται ειδικά με συγκεκριμένο τύπο κακοήθειας, γίνεται μελέτη του καρυοτύπου έτσι ώστε η επιλογή των ασθενών που χρειάζονται συντηρητική ή επιθετική θεραπεία να είναι κατά το δυνατόν αξιόπιστη και ακριβής.



ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Ο προγεννητικός έλεγχος προσφέρει στους γονείς και τους ιατρούς τη δυνατότητα έγκαιρης ενημέρωσης για την κατάσταση υγείας του εμβρύου, οικογενειακού προγραμματισμού και αποφυγής της απόκτησης παιδιού με γενετικό νόσημα ή συγγενή ανωμαλία.

Τα κριτήρια για προγεννητικό έλεγχο είναι:

• Η σοβαρότητα του νοσήματος


• Η δυσκολία ριζικής ή ουσιαστικής θεραπευτικής αντιμετώπισης του νοσήματος μετά τη γέννηση


• Η διαθεσιμότητα τεχνικής και μεθόδου αξιόπιστης, χαμηλού κόστους και χαμηλού κινδύνου τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο

Οι ενδείξεις του προγεννητικού ελέγχου είναι:

• Ηλικία εγκύου > 35 ετών


• Προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία


• Γονέας-φορέας δομικής ισοζυγισμένης χρωμοσωμικής μετάθεσης ή άλλης χρωμοσωμικής ανωμαλίας


• Παθολογική βιοχημικοί/υπερηχογραφικοί δείκτες


• Οικογένεια υψηλού κινδύνου για μονογονιδιακό νόσημα, ανιχνεύσιμο με βιοχημικό έλεγχο/DNA ανάλυση


• Οικογενειακό ιστορικό Χ-φυλοσύνδετου νοσήματος, με σκοπό την εντόπιση του φύλου του εμβρύου


• Οικογένεια υψηλού κινδύνου για ανοικτές βλάβες του νευρικού σωλήνα / παθολογική α-εμβρυϊκή σφαιρίνη στον ορό της μητέρας


• Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες

Οι τεχνικές προγεννητικού ελέγχου διακρίνονται σε επεμβατικές και μη επεμβατικές: αμνιοπαρακέντηση, λήψη τροφοβλάστης ή χοριακών λαχνών (Chorionic villi biopsy, CVS), λήψη εμβρυϊκού αίματος από τον ομφάλιο λώρο ή ομφαλιδοκέντηση (periumbilical fetal blood sampling - PFBS ή cordocentesis), υπερηχογραφία και η ανάλυση ορού της εγκύου για εντόπιση ανοικτών βλαβών του νευρικού σωλήνα και χρωμοσωμικών ανωμαλιών (βιοχημικοί δείκτες).

Πριν τον προγεννητικό έλεγχο είναι απαραίτητη η γενετική συμβουλευτική κατά τη διαδικασία της οποίας: α) Αναλύονται στους μελλοντικούς γονείς η προτεινόμενη τεχνική για την περίπτωσή τους, η ειδική ένδειξη και τα αναμενόμενα οφέλη. β) Αναφέρονται οι τυχόν κίνδυνοι αποβολής του εμβρύου. γ) Εξηγούνται η αξιοπιστία και η ευαισθησία της εργαστηριακής μεθόδου καθώς και οι αναμενόμενες πιθανότητες λάθους. Τέλος τονίζεται με έμφαση το γεγονός, ότι επί φυσιολογικού αποτελέσματος του προτεινόμενου προγεννητικού ελέγχου, δεν θα πρέπει να θεωρήσουν αυτό ως ισοδύναμο με τη διαβεβαίωση ότι θα έχουν φυσιολογικό παιδί για οποαδήποτε νόσο. Για παράδειγμα, ο φυσιολογικός καρυότυπος του εμβρύου εγγυάται ότι το παιδί δεν θα έχει συγγενείς ανωμαλίες που οφείλονται σε χρωμοσωμικό σύνδρομο, αλλά δεν αποκλείει οποιαδήποτε γενετική διαταραχή ή συγγενή ανωμαλία άλλης αιτιολογίας.



ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ (ΠΓΔ)

H ΠΓΔ προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων που προκύπτουν με εξωσωματική γονιμοποίηση (in-vitro fertilization "IVF"). Η όλη διαδικασία απαιτεί στενή συνεργασία ενός κέντρου υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που αναλαμβάνει και παρακολουθεί την εξωσωματική γονιμοποίηση και ενός κέντρου που είναι υπεύθυνο για τη γενετική διάγνωση της νόσου στα έμβρυα. Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής εφαρμόζει ΠΓΔ για ζευγάρια που έχουν κίνδυνο να μεταδώσουν β-μεσογειακή αναιμία, μικροδρεπανο ή δρεπανοκυτταρική αναιμία και Ινοκυστική Νόσο. Στο 2005 προβλέπεται πως θα ξεκινήσει και ΠΓΔ για φυλοσύνδετα νοσήματα όπως είναι η αιμορροφιλία και η μυϊκή δυστροφία.



  H μεθοδολογία που εφαρμόζεται στην ΠΓΔ περιλαμβάνει:

α) Ωοληψία και γονιμοποίηση των ωαρίων, μετά από ορμονική υποστήριξη και παρακολούθηση της υποψήφιας μητέρας (κέντρο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής)

β) Απομόνωση-βιοψία, ενός κυττάρου (βλαστοκύτταρο) από κάθε έμβρυο που βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων (βλαστομερίδια) την τρίτη ημέρα μετά τη γονιμοποίηση (κέντρο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής) και αποστολή των κυττάρων στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (Eικόνα 3)

γ) Γενετική διάγνωση για το εξεταζόμενο νόσημα στο DNA του κάθε κυττάρου, εντός ενός εικοσιτετραώρου και αποστολή της διάγνωσης από το εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στο κέντρο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

δ) Άμεση μεταφορά για εμφύτευση μόνο των υγιών εμβρύων

Η ΠΓΔ αφορά αποκλειστικά ζευγάρια που έχουν κίνδυνο μετάδοσης συγκεκριμένου κληρονομικού νοσήματος όπως ζευγάρια που και οι δύο γονείς είναι ετεροζυγώτες για μεσογειακή αναιμία ή για  ινοκυστική νόσο.

α) είναι υποχρεωμένοι να καταφύγουν σε μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής λόγω υπογονιμότητας

β) υπάρχει προβληματισμός για διακοπή μιας εγκυμοσύνης λόγω:

• ιστορικού πολλαπλών διακοπών κυήσεων μετά από προγεννητική διάγνωση,


• χρόνιας ασθένειας της συζύγου (π.χ. μεσογειακή αναιμία), και κίνδυνος επιβάρυνσης της γενικής της κατάστασης από διακοπή μιας κύησης


• ηθικών-θρησκευτικών ενδοιασμών για τη διακοπή μιας κύησης.

H τήρηση των παραπάνω ενδείξεων-προϋποθέσεων για την εφαρμογή ΠΓΔ είναι απαραίτητη για την αποφυγή άστοχων χειρισμών και υπερβολών κατά την χρήση μιας τόσο πολύπλοκης και ιδιαίτερα χρήσιμης ιατρικής πράξης.

Η ΠΓΔ αποτελεί μια πολύπλοκη διαδικασία από επιμέρους στάδια που απαιτούν λεπτότατους χειρισμούς σε ειδικά διαμορφωμένους χώρους από απόλυτα εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό. Η επιτυχία του κάθε σταδίου χωριστά είναι καθοριστική για την έκβαση του συνολικού εγχειρήματος. Με βάση μελέτες που έχουν γίνει μέχρι σήμερα διεθνώς αλλά και από την εμπειρία του εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής φαίνεται ότι το 30% περίπου των ΠΓΔ που ολοκληρώνονται έχουν σαν αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιού.

Θα πρέπει να καταστήσουμε επίσης σαφές ότι παρά το γεγονός ότι η μέθοδος της ΠΓΔ μειώνει στο ελάχιστο την πιθανότητα μεταφοράς για εμφύτευση εμβρύου που πάσχει από μεσογειακή αναιμία, συνιστάται διεθνώς προγεννητικός έλεγχος με λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού με σκοπό την επιβεβαίωση της αρχικής διάγνωσης.

Δεν έχει διαπιστωθεί κάποια αρνητική επίπτωση σε περισσότερα από 250 παιδιά που γεννήθηκαν μετά από ΠΓΔ. Eπειδή όμως η ΠΓΔ παραμένει μια νέα ιατρική πράξη απαιτείται η συλλογή και καταγραφή στοιχείων που αφορούν σε πρώτη φάση την έκβαση της εγκυμοσύνης και σε δεύτερη την ανάπτυξη και υγεία των παιδιών που θα γεννηθούν.

ΙΑΤΡΕΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗΣ

Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία κατά την οποία παρέχονται πληροφορίες σε ασθενείς ή άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο για γενετικό νόσημα, σχετικές με την κλινική εικόνα του νοσήματος, την πορεία του, τις θεραπευτικές δυνατότητες, τον κίνδυνο επανεμφάνισης ή μεταβίβασης του και τους τρόπους πρόληψης.

Η ιδιαιτερότητα της γενετικής συμβουλευτικής έγκειται στο ότι αφορά όχι μόνο τους ασθενείς αλλά και τα μέλη μιας οικογένειας με γενετικό νόσημα.

Ενδείξεις για γενετική συμβουλευτική

1. Μονογονιδιακές διαταραχές


2. Πολυπαραγοντικά νοσήματα


3. Χρωμοσωμικές διαταραχές που έχουν διαγνωσθεί στον συμβουλευόμενο ή σε μέλος της οικογένειας τους.


4. Συγγενείς ανωμαλίες


5. Πνευματική καθυστέρηση


6. Προχωρημένη ηλικία της μητέρας


7. Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου πρώιμης έναρξης


8. Συγγένεια εξ αίματος


9. Έκθεση σε τερατογόνα


10. Καθ΄ εξιν αποβολές ή στειρότητα

Ο σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι:

1. Η ενημέρωση των ενδιαφερομένων για τη φύση, την κλινική εικόνα και την πρόγνωση μιας νόσου με νοητική ή φυσική αναπηρία


2. Η κατανόηση των κινδύνων επανεμφάνισης της ίδιας νόσου μέσα στην οικογένεια και τέλος


3. Η πληροφόρηση για όλες τις προσφερόμενες εναλλακτικές δυνατές επιλογές πρόληψης και αντιμετώπισης. Μέσα από αυτή την επικοινωνία - η οποία πολλές φορές πρέπει να επαναλαμβάνεται κατά διαστήματα - η ενδιαφερόμενη οικογένεια υποστηρίζεται ψυχολογικά και διευκολύνεται στην επιλογή της οποιαδήποτε απόφασης.

ΙΑΤΡΕΙΟ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής λειτουργεί και ιατρείο κλινικής γενετικής. Εξετάζονται παιδιά που νοσηλεύονται στο νοσοκομείο μας αλλά και ενήλικες που παραπέμπονται από άλλα νοσοκομεία ή ιδιώτες ιατρούς από όλη την ελληνική επικράτεια. Η πληθώρα των περιστατικών οφείλεται στο γεγονός ότι ασθενείς με γενετικά νοσήματα απαντώνται σε κάθε ειδικότητα της ιατρικής. Η αιτιολογία των γενετικών νοσημάτων μπορεί να είναι κυρίως χρωμοσωμική, μονογονιδιακή ή πολυπαραγοντική .

Στην αντιμετώπισή τους ο κλινικός γενετιστής διαδραματίζει έναν ειδικό ρόλο ο οποίος περιλαμβάνει:

1. Διαγνωστική προσέγγιση δυσμορφικών συνδρόμων. Για το σκοπό αυτό λαμβάνεται λεπτομερές ιατρικό ιστορικό που προϋποθέτει σχεδιασμό γενεαλογικού δέντρου τουλάχιστον τριών γενεών και λήψη λεπτομερούς γυναικολογικού - μαιευτικού ιστορικού. Ακολουθεί ενδελεχής κλινική εξέταση με σκοπό την όσο το δυνατό ακριβέστερη διάγνωση που θα επιτρέψει στη συνέχεια σωστή γενετική καθοδήγηση.


2. Υπολογισμός του κινδύνου επανάληψης και εκτίμηση εργαστηριακών εξετάσεων (κυτταρογενετικών - μοριακών ή λοιπών εξετάσεων).


3. Γενετική καθοδήγηση των πασχόντων και των οικογενειών τους. Ο κλινικός γενετιστής καλείται να αναζητήσει τους φορείς αλλά και να εκτιμήσει την πιθανότητα ποικιλομορφίας των κλινικών συμπτωμάτων για ένα συγκεκριμένο νόσημα ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια. Αφού υπολογισθεί ο κίνδυνος επανάληψης ενημερώνεται η οικογένεια όσο πιο αντικειμενικά γίνεται. Για κάποια σύνδρομα διατίθενται και ενημερωτικά φυλλάδια.


4. Το Follow-up των ασθενών με γενετικά νοσήματα γίνεται με βάση τη διάγνωση και τα δεδομένα από τη διεθνή βιβλιογραφία. Απαιτείται κλινική και εργαστηριακή επανεκτίμηση ανά τακτά χρονικά διαστήματα και ενημέρωση για τυχόν εξελίξεις ως προς το συγκεκριμένο νόσημα.


5. Για γενετικά νοσήματα που δε γίνεται μοριακός έλεγχος στο εργαστήριο μας υπάρχει συνεργασία με κέντρα Γενετικής του εξωτερικού.

ΙΑΤΡΕΙΟ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗΣ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ

Η προγεννητική συμβουλευτική και η συμβουλευτική πριν την προγραμματισμένη σύλληψη ασχολείται με οικογένειες που:

α. προσέρχονται πριν τον προγεννητικό έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση ή τροφοβλάστη ή υπερηχογράφημα) ή προεμφυτευτικό έλεγχο και πρέπει να ενημερωθούν για τις ενδείξεις, τους κινδύνους και τον καταλληλότερο χρόνο παραπομπής για τον έλεγχο.

β. προσέρχονται μετά τον προγεννητικό έλεγχο, ιδιαίτερα εάν προκύψει παθολογικό αποτέλεσμα, όπου πρέπει εκτός από την ενημέρωση να υποστηριχθούν ψυχολογικά.

γ. έχουν ιστορικό έκθεσης της εγκύου σε κάποιον δυνητικά εμβρυοτοξικό τερατογόνο παράγοντα (όπως αντιεπιληπτικά φάρμακα) ή σοβαρό χρόνιο νόσημα της εγκύου (όπως σακχαρώδη διαβήτη) και πρέπει να διευκρινιστούν οι κίνδυνοι.

δ. έχουν υπογονιμότητα ή πολλαπλές αποβολές ή υπάρχει συγγένεια μεταξύ των γονέων και πρέπει να επεξηγηθούν οι αναπαραγωγικές προοπτικές, οι γενετικοί κίνδυνοι και ο απαραίτητος διαγνωστικός έλεγχος πριν την προγραμματιζόμενη κύηση.



Κατά τη διαδικασία της γενετικής συμβουλευτικής πριν τον προγεννητικό έλεγχο πρέπει να:

α). Ελέγχεται εάν πληρούνται τα κριτήρια για προγεννητικό έλεγχο

β). Αναλύεται η ειδική ένδειξη, τα πλεονεκτήματα της προτεινόμενης τεχνικής, οι περιορισμοί και τα αναμενόμενα οφέλη.

γ) Αναφέρονται οι τυχόν κίνδυνοι αποβολής του εμβρύου

δ) Εξηγούνται η αξιοπιστία και η ευαισθησία της εργαστηριακής μεθόδου καθώς και οι αναμενόμενες πιθανότητες λάθους



Πηγή: healthierworld.gr

Read More [...]

Posted in ασθένεια, κληρονομικότητα, παιδιά