Με την λέξη σύνδρομο αναφερόμαστε σε ένα σύνολο πολλαπλών ανωμαλιών που επαναλαμβάνονται κατά ένα σταθερό τρόπο και έχουν κοινό παθογενετικό μηχανισμό. Το όνομα του συγκεκριμένου συνδρόμου οφείλεται στην Dr Jacqueline Noonan, η οποία ως παιδοκαρδιολόγος σε Νοσοκομείο των ΗΠΑ, παρατήρησε ότι πολλά παιδιά με στένωση της πνευμονικής αρτηρίας είχαν χαμηλό ανάστημα για την ηλικία τους και παρουσίαζαν ταυτόχρονα παρόμοια χαρακτηριστικά του προσώπου. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου ανέρχεται περίπου σε 1/5000 γεννήσεις.
- - Πτώση του άνω βλεφάρου (βλεφαρόπτωση).
- - Στρογγυλό σχήμα ματιών με επίκλινη φορά προς την εξωτερική τους άκρη (προς τα κάτω φορά των βλεφαρικών σχισμών).
- - Μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των δύο ματιών (υπερτελορισμός).
- - Καθίζηση της ρίζας της μύτης, που είναι η περιοχή ανάμεσα στους δύο οφθαλμούς.
- - Πτερύγια των αυτιών σε χαμηλότερη από τη κανονική θέση και το λοβίο του αυτιού μπορεί να έχει κατεύθυνση προς το πρόσθιο μέρος του προσώπου παρά προς τους ώμους.
- - Μέτωπο πλατύ και προέχων.
- - Μαλλιά σκληρά, σγουρά και με χαμηλή πρόσφυση στον αυχένα.
- Άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι:
- - Ο ουρανίσκος σε σχήμα θόλου (θολωτή υπερώα) που μπορεί να δημιουργήσει δυσκολία στη σίτιση και διαταραχές της ομιλίας.
- - Κοντός λαιμός που παρουσιάζει πτύχωση δέρματος. Αυτές οι πτυχές βρίσκονται αμφοτερόπλευρα στο πίσω μέρος του και εκτείνονται ως το άνω μέρος των ώμων. Ως αποτέλεσμα, ο λαιμός από πίσω να φαίνεται φαρδύτερος από ότι από μπροστά και δημιουργεί μία έντονη κλίση μέχρι το άνω μέρος των ώμων.
Σιτιστικές διαταραχές
Τα σιτιστικά προβλήματα είναι συνήθη κυρίως κατά τη βρεφική ηλικία, όπου μπορεί να παρουσιάσουν αδυναμία στην πρόσληψη βάρους. Επίσης, εμφανίζουν εύκολη κόπωση κατά τη διάρκεια της σίτισης και απουσία ενδιαφέροντος για το γεύμα τους. Μπορεί να παρουσιαστούν συχνά επεισόδια εμετών κατά την εναλλαγή από την υγρή στην στερεά τροφή.
Οφθαλμολογικές ανωμαλίες
Τα πιο συχνά προβλήματα της όρασης στο σύνδρομο Noonan είναι η μυωπία και ο στραβισμός.
Ακουολογικές ανωμαλίες
Αν και μπορεί αν παρατηρηθούν διαταραχές στην ακοή, το πιο συνηθισμένο πρόβλημα είναι οι περιοδικές λοιμώξεις του μέσου ωτός και η αυξημένη συλλογή κυψελίδας.
Ανωμαλίες του λεμφικού συστήματος
Μπορεί να εμφανιστεί αυξημένη αυχενική διαφάνεια, δηλαδή το επιπλέον υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και το οίδημα των χεριών και ποδιών που παρατηρείται κατά τη γέννηση των παιδιών με αυτό το σύνδρομο.
Μυοσκελετικές ανωμαλίες
Το στέρνο μπορεί να εμβαθύνεται προς τα μέσα σε παιδιά με σύνδρομο Noonan. Ο μυϊκός τόνος μπορεί να είναι μειωμένος (υποτονία) στη βρεφική ηλικία και προκαλεί κάποια καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη. Επίσης, μπορεί να παρατηρηθεί αδεξιότητα στις κινήσεις.
Δέρμα και μαλλιά
Μπορούν να παρουσιαστούν κοντά, αραιά μαλλιά ή σκληρά, σγουρά, καθώς και ανωμαλίες στα θυλάκια του τριχωτού της κεφαλής. Ξηρές περιοχές δέρματος και μικρά καφέ χρώματος εξανθήματα μπορούν να βρεθούν. Διαταραχές της πηκτικότητας του αίματος
Το 65% των παιδιών με σύνδρομο Noonan έχουν την τάση να μελανιάζουν εύκολα, και πιο σπάνια εμφανίζουν προβλήματα αιμορραγιών. Επίσης, έχει εντοπιστεί ανωμαλία στον παράγοντα ΧΙ πήξης του αίματος. Για αυτόν τον λόγο, προληπτικά, τα παιδιά με σύνδρομο Noonan παραμένουν για παρακολούθηση μετά από κάθε επέμβαση, ώστε να διαπιστώνεται ότι δεν έχουν μετεγχειρητικές αιμορραγίες. Διαταραχές στη σωματική ανάπτυξη
Αν και συνήθως γεννιούνται με φυσιολογικό βάρος, μετά τη γέννηση οι καμπύλες του βάρους και του ύψους κυμαίνονται στα χαμηλότερα επίπεδα των φυσιολογικών ορίων. Σε μερικές περιπτώσεις γίνεται θεραπευτική παρέμβαση με αυξητική ορμόνη.
Ψυχοκινητική εξέλιξη
Η ψυχοκινητική εξέλιξη μπορεί να παρουσιάσει καθυστέρηση στα παιδιά με σύνδρομο Noonan. Για παράδειγμα, η ηλικία στην οποία κάθεται το παιδί είναι περίπου 10 μήνες, και η ηλικία στην οποία περπατά χωρίς βοήθεια περίπου 21 μήνες. To 10-25 % των παιδιών με σύνδρομο Noonan χρειάζονται σημαντική εξειδικευμένη εκπαίδευση. Το σύνδρομο αυτό δεν έχει συνήθως σχέση με σοβαρά μαθησιακά προβλήματα. Παρόλα αυτά, σε μεμονωμένα άτομα, έχει αναφερθεί ότι παρουσιάζουν σημάδια ισχυρογνωμοσύνης, ευερεθιστότητας στη συμπεριφορά και αδεξιότητας στις κινήσεις.
Διαταραχές του λόγου
Η ανάπτυξη του λόγου μπορεί αν έχει καθυστέρηση. Πιστεύεται ότι σχετίζεται με την ύπαρξη θολωτής υπερώας, η οποία μπορεί αν επιφέρει δυσκολία στη σίτιση και διαταραχές στην ομιλία.
Εφηβεία
Περίπου το 60 % των αγοριών με σύνδρομο Noonan μπορεί αν έχουν κρυψορχία (εκτοπία των όρχεων από τη φυσιολογική τους θέση). Μελέτες έχουν δείξει ότι η κρυψορχία μπορεί αν ελαττώσει την ικανότητα αναπαραγωγής αλλά αυτό συμβαίνει όταν και οι δύο όρχεις είναι έκτοποι. Πρώιμη χειρουργική αντιμετώπιση βοηθάει έτσι ώστε να αποφευχθεί αυτό το πρόβλημα. Η εφηβεία μπορεί αν καθυστερήσει εξίσου σε αγόρια και κορίτσια. Για τα κορίτσια η ηλικία που αρχίζει η έμμηνος ρύση είναι 14,5 ετών. Η καθυστέρηση της εφηβείας μπορεί αν δημιουργήσει συναισθηματικές διαταραχές όπως επίσης και καθυστέρηση στη σύγκλιση των οστών και τοιουτοτρόπως η ανάπτυξη μπορεί να συνεχιστεί για μακρύτερο χρονικό διάστημα.
Διάγνωση του συνδρόμου
Η διάγνωση γίνεται με την κλινική εξέταση, όπου διαπιστώνεται ότι ο ασθενής παρουσιάζει έναν αριθμό ή όλα από τα παραπάνω χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Γενετική Το σύνδρομο Noonan συναντάται εξίσου σε άνδρες και σε γυναίκες. Θετικό οικογενειακό ιστορικό έχει αναφερθεί στο 50 % των περιπτώσεων. Πρόσφατα αναγνωρίσθηκε μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (ΡΤΡ11) το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12, στο 50 % των περιπτώσεων του συνδρόμου Noonan. Επιπλέον, έχει αναγνωρισθεί ότι περισσότερα από ένα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο. Όταν δεν υπάρχει κληρονομικότητα, δηλαδή περισσότερα από ένα άτομο με το ίδιο σύνδρομο στην οικογένεια, το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται από αυτόματη μετάλλαξη στη γενετική πληροφορία (νέα μετάλλαξη). Αυτό ευθύνεται για το άλλο 50 % των περιπτώσεων.
Πως είναι να έχεις στην οικογένεια σου ένα παιδί με σύνδρομο Noonan;
Οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Noonan θα πρέπει να ενημερωθούν για τις «ειδικές ανάγκες» του παιδιού τους. Οι δυσκολίες μπορεί αν είναι εμφανείς κατά τη γέννηση ή να μη γίνουν αντιληπτές μέχρι τα πρώτα παιδικά χρόνια. Τα πρώτα προβλήματα συνήθως έχουν σχέση με τις καρδιακές ανωμαλίες ή τις διαταραχές στη σίτιση. Οι γονείς, συχνά μπαίνουν στη διαδικασία αφενός να κάνουν τακτικές επισκέψεις στα εξωτερικά ιατρεία για πλήρη ιατρικό έλεγχο και αφετέρου για μακροχρόνιες παραμονές σε Νοσοκομεία Παίδων. Κατά γενική ομολογία πολλοί γονείς παρουσιάζουν μεγάλες δυσκολίες στο να αντιμετωπίσουν την ευρεία κλίμακα των χαρακτηριστικών προβλημάτων τα οποία κάνουν το σύνδρομο Noonan μία τόσο πολύπλοκη κατάσταση.
Οι γονείς συχνά αισθάνονται «απομονωμένοι» λόγω της κατάστασης των παιδιών τους και λόγω του ότι το σύνδρομο αυτό δεν είναι ευρέως γνωστό και αναγνωρισμένο. Είναι αξιοσημείωτο ότι μεμονωμένες οικογένειες γνωρίζουν όλους όσους έχουν το ίδιο σύνδρομο και ζουν κοντά τους, ενώ εξειδικευμένα γραφεία αγνοούν τα σχετικά προβλήματα. Ποια είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Noonan;Υπό τον όρο ότι η καρδιακή ανωμαλία δεν είναι σοβαρή, η ζωή των παιδιών με σύνδρομο Noonan είναι κανονική.
Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων στο σύνδρομο Noonan;
Πολλοί γονείς αλλά και άτομα που έχουν το σύνδρομο δηλώνουν μειονεκτικό ανοσοποιητικό σύστημα όσον αφορά τα λοιμώδη νοσήματα. Οι πιο συνήθεις λοιμώξεις είναι αυτές που έχουν σχέση με τα αυτιά και το αναπνευστικό σύστημα. Καμία συγκεκριμένη αιτιολογία δεν έχει αναφερθεί για αυτό.
Υπάρχουν αυξημένα οδοντιατρικά προβλήματα στο σύνδρομο Noonan;
Οι νεογιλοί οδόντες συνήθως αργούν να μεγαλώσουν ενώ τα δόντια αργότερα αναπτύσσονται σε ακανόνιστη διάταξη. Πρώιμη φθορά και νέκρωση έχει αναφερθεί όπως και έλλειψη δοντιών από το σύνολο της οδοντοστοιχίας.
Αν το σύνδρομο Noonan είναι γενετική ανωμαλία γιατί δεν υπάρχει ιστορικό του συνδρόμου στην οικογένεια μου;
Περίπου στις μισές περιπτώσεις που αφορούν στο σύνδρομο δεν υπάρχει ιστορικό της γενετικής διαταραχής στην οικογένεια. Πιστεύεται ότι η γενετική διαταραχή προέρχεται από μετάλλαξη στα γονίδια είτε στο σπέρμα είτε στο ωράριο. Η λειτουργία κατασκευής σπέρματος προϋποθέτει δημιουργία ενός ακριβούς αντιγράφου των μισών γονιδίων του πατέρα και η λειτουργία αντιστοίχως κατασκευής ωαρίων προϋποθέτει δημιουργία ενός ακριβούς αντιγράφου των μισών γονιδίων της μητέρας. Και αυτό σαν τάξη μεγέθους είναι σαν να κάνουμε φωτοτυπίες όλους τους τόμους της εγκυκλοπαίδειας 10 φορές. Και αυτό θα είναι μόνο για ένα σπέρμα ή ένα ωάριο. Όμως, όλοι μας παράγουμε εκατομμύρια ωαρίων και δισεκατομμύρια σπερματοζωαρίων και κάθε ένα είναι αντιγραφή των μισών γονιδίων μας. Όλοι γνωρίζουμε ότι ένα φωτοτυπικό μηχάνημα μπορεί να μουντζουρώσει ή και να παραλείψει μία σελίδα. Παρόμοια λειτουργεί και η αντιγραφή των γονιδίων. Δεν προκαλεί λοιπόν έκπληξη το γεγονός ότι σφάλματα αντιγραφής μπορεί να προκύψουν από καιρό σε καιρό και πιθανώς δεν έχει τίποτα να κάνει με την ηλικία ή τους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Πηγή: www.anaptyksi.gr
Σύνδρομο Noonan